Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El defecto congénito de la síntesis ácidos biliares de tipo 3 (Defecto de la SAB, tipo 3) es una anomalía grave de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada por una grave enfermedad hepática colestásica neonatal.
Hasta la fecha, sólo se han descrito dos casos de esta enfermedad.
El caso índice fue un lactante de 10 semanas de edad con colestasis grave progresiva, hepatoesplenomegalia, coagulopatía, cirrosis e insuficiencia hepática sintética desde el nacimiento. Las transaminasas séricas (GOT, GPT) estaban muy elevadas y el nivel de gamma GT resultó ser normal. La histología hepática mostró colestasis, fibrosis portal extensa, inflamación y transformación de células gigantes, y proliferación de los conductos biliares. El defecto de la SAB de tipo 3 está causado por mutaciones en el gen de la 7-alfa-hidroxilasa (CYP7B1, 8q21.3). La deficiencia en oxisterol 7-alfa-hidroxilación conduce a la acumulación de ácidos biliares monohidroxi- insaturados hepatotóxicos. Se cree que el modo de transmisión es autosómico recesivo.
El diagnóstico, basado en el análisis de orina por espectrometría de masas de iones líquidos secundarios (LSIMS) revela la presencia de conjugados sulfato y glicosulfato de ácidos colenoicos monohidroxi- insaturados (3-beta-hidroxi-5-colenoico y ácidos 3-beta-hidroxi-5-colestenoicos) así como la ausencia de ácidos biliares primarios. Esta anomalía en la síntesis de ácidos biliares es particularmente grave y no es tratable con terapia de ácidos biliares primarios.
Revisores expertos
- Pr James HEUBI
Última actualización: Enero 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11328&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Defecto-congenito-en-la-s-ntesis-de–cidos-biliares-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Defecto-congenito-en-la-s-ntesis-de–cidos-biliares-tipo-3&title=Defecto-congenito-en-la-s-ntesis-de–cidos-biliares-tipo-3&search=Disease_Search_Simple
