Sinónimos: DEB, dermólisis ampollosa del recién nacido
DEB, dermólisis bullosa del recién nacido
DEB-BDN
Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por la formación generalizada de ampollas al nacer que suele revertir entre los 6 y los 24 meses de vida.
Su prevalencia es desconocida. Se ha informado de menos de 30 casos hasta la fecha.
La enfermedad suele manifestarse al nacer. La formación de ampollas en la piel generalmente afecta a todo el cuerpo. La formación de ampollas puede también afectar a la cavidad oral. La curación de las ampollas está asociada con una cicatrización leve, principalmente atrófica, y la formación de quistes de milium. La actividad de la enfermedad suele cesar entre los 6 y los 24 meses de vida. Sin embargo, la distrofia ungueal y algún grado de fragilidad de la piel pueden persistir en la edad adulta. Ultraestructuralmente, la presencia de inclusiones citoplasmáticas peculiares en queratinocitos basales, conocidas como cuerpos estrellados, llenas de procolágeno VII no secretado, es típico de la enfermedad.
La dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen conllevan una reducción en la cantidad o a una alteración en la función del colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII para formar las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal a la dermis subyacente.
Esta enfermedad suele ser hereditaria de forma autosómica dominante, pero puede también transmitirse como un rasgo autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11437&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DEB–derm-lisis-ampollosa-del-recien-nacido&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Derm-lisis-ampollosa-transitoria-del-recien-nacido–DEB–derm-lisis-ampollosa-del-recien-nacido-&title=Derm-lisis-ampollosa-transitoria-del-recien-nacido–DEB–derm-lisis-ampollosa-del-recien-nacido-&search=Disease_Search_Simple
