Sinónimos: DEB pruriginosa
DEB-Pr
Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por lesiones generalizadas o localizadas en la piel asociadas con prurito grave, si no intratable.
Su prevalencia es desconocida. Se ha informado de aproximadamente 100 familias o casos esporádicos hasta la fecha.
Mientras que la fragilidad de la piel y las lesiones por formación de ampollas suelen manifestarse en la infancia, con curación con cicatrización atrófica y formación de quistes de milium, la aparición de prurito intenso se atrasa frecuentemente hasta la adolescencia o incluso la edad adulta. Cuando aparece el prurito, el cuadro clínico generalmente empeora con el desarrollo de pápulas, nódulos y lesiones liquenoides e hipertróficas en una distribución linea, preferentemente en las superficies extensoras de las extremidades. Suele presentarse distrofia ungueal.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen provocan una alteración en la función o una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII para formar las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal a la dermis subyacente.
La transmisión es autosómica dominante (DDEB pruriginosa) o autosómica recesiva (RDEB pruriginosa).
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Marzo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11908&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DEB-pruriginosa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-pruriginosa–DEB-pruriginosa-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-pruriginosa–DEB-pruriginosa-&search=Disease_Search_Simple
