Sinónimos: DEB acral
DEB-ac
Epidermólisis bullosa distrófica acral
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La epidermólisis ampollosa distrófica acral es un subtipo muy poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término) que se caracteriza por la formación de ampollas en manos y pies principalmente.
Se ha informado de menos de 20 familias o casos esporádicos hasta la fecha.
La enfermedad suele manifestarse durante la infancia con la formación de ampollas inducidas por trauma limitadas a las extremidades. La curación de las ampollas está asociada con la formación de quistes de milium, cicatrización atrófica y uñas distróficas. No hay afectación extracutánea.
La DEB acral está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen llevan a una alteración en la función del colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII para formar las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal a la dermis subyacente.
Su transmisión es autosómica dominante (DDEB acral) o autosómica recesiva (RDEB acral).
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Marzo 2013
Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17233&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DEB-acral&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-acral–DEB-acral-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-acral–DEB-acral-&search=Disease_Search_Simple
