Sinónimos: Cutis laxa – osteoporosis
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de Sakati-Nyhan es un síndrome muy raro que pertenece al grupo de las acrocefalopolisindactilias (ACPS). Además de las manifestaciones clásicas de estos síndromes (craneosinostosis, acrocefalia, sindactilia de algunos dedos de la mano o el pie y polidactilia), el síndrome de Sakati se asocia a anomalías de los huesos de los miembros inferiores, a malformaciones cardíacas, y a anomalías de las orejas y de la piel. Los casos de síndrome de Sakati son esporádicos, probablemente debidos a una mutación de novo.
Última actualización: Octubre 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2800&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cutis-laxa—osteoporosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Sakati-Nyhan–Cutis-laxa—osteoporosis-&title=S-ndrome-de-Sakati-Nyhan–Cutis-laxa—osteoporosis-&search=Disease_Search_Simple
