Sinónimos: Síndrome CAP
Síndrome CDAGS
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La craneosinostosis – anomalías anales – poroqueratosis, o CDAGS, es un síndrome muy raro caracterizado por una craneosinostosis y una hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea. Se ha descrito en siete pacientes de cuatro familias no relacionadas. Las anomalías craneales incluyen sinostosis coronal con fontanelas (anterior y posterior) ampliamente abiertas y foramenes parietales grandes. En algunos pacientes la erupción cutánea ha sido clasificada como poroqueratosis (trastorno de la queratinización). Son comunes la pérdida de audición neurosensorial y un retraso en el desarrollo de leve a grave. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11657&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneosinostosis—anomal-as-anales—poroqueratosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneosinostosis—anomal-as-anales—poroqueratosis&title=Craneosinostosis—anomal-as-anales—poroqueratosis&search=Disease_Search_Simple
