Sinónimos: Enfermedad de Currarino
Osteoartropatía idiopática de Currarino
Síndrome de Reginato-Schiapachasse
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La cráneo-osteoartropatía (COA) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término) caracterizada por retraso en el cierre de las fontanelas y de las suturas craneales, hipocratismo digital, artropatía y periostosis.
Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito 30 casos aproximadamente.
La COA se manifiesta en la infancia por signos de osteoartropatía hipertrófica primaria incluyendo hipocratismo digital y clinodactilia de los dedos, erupciones cutáneas eccematosas, artropatía, neoformación ósea subperióstica, así como problemas en la osificación del cráneo con retraso en el cierre de las fontanelas y de las suturas craneales lo que provoca fontanelas amplias, y un aumento en el número de huesos wormianos. La COA también puede estar asociada a una cardiopatía congénita.
Está causada por mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34) y se transmite como un rasgo autosómico recesivo; sin embargo, los portadores heterocigotos pueden presentar un fenotipo leve.
Revisores expertos
- Pr Hermann GIRSCHICK
Última actualización: Diciembre 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1691&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cr-neo-osteo-artropat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cr-neo-osteo-artropat-a&title=Cr-neo-osteo-artropat-a&search=Disease_Search_Simple
