Como se informó en Biospace; la compañía de biotecnología en etapa clínica Nanoscope Therapeutics, Inc. ha anunciado un éxito de terapia génica resonante: todos los participantes con retinosis pigmentaria avanzada (RP) mantuvieron mejoras en la visión un año después de los ensayos clínicos de fase 1 / 2a. Esta es una gran noticia: nunca antes los pacientes con RP habían tenido acceso a un tratamiento para mejorar su enfermedad hereditaria, que con el tiempo progresa hacia la ceguera.
Hay planes para comenzar la siguiente fase de la prueba este verano. Será un ensayo optogenético multicéntrico de fase 2b realizado en los Estados Unidos, destinado a demostrar aún más la eficacia del fármaco. Los investigadores y los pacientes tienen la esperanza de que este ensayo tenga éxito, ya que se convertiría en el primer fármaco reconstituyente formulado para la retinosis pigmentaria.
Retinitis pigmentosa
La retinosis pigmentaria es el término general para un grupo de enfermedades genéticas que causa la degeneración de la retina, el tejido que recubre la parte posterior del ojo y que convierte la luz en mensajes que el cerebro entiende como visión. El trastorno hace que los pacientes pierdan la visión con el tiempo. La progresión depende de si los conos o bastones del paciente se ven afectados primero. Por lo general, las varillas de una persona se erosionan primero, lo que provoca una atenuación de la luz y dificultad con la visión periférica y nocturna. A medida que los conos disminuyen, la persona también pierde la percepción del color, la visión central y la agudeza visual. El trastorno genético es progresivo y, si bien la velocidad y el grado de erosión visual varían, la mayoría de los pacientes han perdido totalmente la visión a los 40 años. Existen tratamientos sintomáticos, pero no cura.
El laboratorio mejora la visión
El ensayo incluyó a 11 pacientes, tres de los cuales recibieron una dosis baja de la única inyección intravítrea y otros ocho recibieron una dosis más alta. La terapia génica administra los genes MCO en una sola inyección en el ojo de la persona utilizando un vector patentado AAV2, que ha sido designado medicamento huérfano por la FDA.
Descubrieron que independientemente de la mutación responsable de las condiciones del paciente, todos los participantes experimentaron mejoras tanto en su visión objetiva como subjetiva. También encontraron que los participantes mejoraron en 90% en su precisión en la discriminación de formas. También midieron la movilidad, encontrando que los pacientes redujeron su tiempo de reacción al tocar un panel de luz en un 50%. Los informes de mejora de los pacientes se correlacionaron con estas medidas.
De hecho, los pacientes informaron mejoras duraderas en el desempeño de sus tareas diarias y la sensibilidad a la luz exterior. Algunos pacientes incluso podrían asistir a su cita de seguimiento sin ninguna ayuda. Aún más emocionante, varios participantes del estudio han recuperado la capacidad de usar un teléfono celular, leer letras en una pared o el título de un periódico, mirar televisión e incluso enhebrar una aguja.
Los resultados del laboratorio son los primeros hallazgos clínicos significativos que proporcionan mejoras visuales funcionales reales mediante la terapia optogenética. Han dado como resultado mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes, la movilidad y su capacidad para conectarse con el mundo. El equipo espera que cuando su gen comience su ensayo de fase 2b este verano, continúe con la aprobación de la FDA y se convierta en la primera terapia de este tipo disponible para pacientes con retinosis pigmentaria.
El presidente de Nanoscope e inventor de la tecnología, el Dr. Samarendra Mohanty, dijo:
“La optogenética es una poderosa herramienta de investigación, pero tenía un alcance limitado de beneficio clínico porque las opsinas tenían una banda estrecha de activación, a diferencia del entorno de luz natural. MCO es sensible a la luz de banda ancha y se puede activar con la luz ambiental, lo que elimina el riesgo de fototoxicidad por el uso continuo a largo plazo de dispositivos externos de estimulación de luz intensa”.
Sunniva Bean
Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/10/gene-therapy-improves-vision-for-retinitis-pigmentosa/
