Sinónimos:
Cráneo bífido hereditario
Foramen parietal ampliado
Foramina parietalia permagna
Marcas de Catlin
Prevalencia:
1-9 / 100 000
Herencia:
Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición:
Neonatal / infancia
Resumen
Tanto el cranium bifidum como la foramina parietal, son defectos de la osificación intramembranosa del cráneo. La foramina parietal, conocida internacionalmente con su denominación latina «foramina parietalia», consiste en unos defectos óseos, simétricos, de forma ovalada, en el hueso parietal, situados ambos lados de la sutura sagital, y separados entre sí por un estrecho puente óseo. El tamaño de estos defectos óseos disminuye con la edad observándose una variabilidad intrafamiliar considerable en la expresión clínica de los mismos.
Aunque los defectos óseos parietales pequeños son comunes observándose hasta en un 60 % a 70 % de los cráneos normales, los defectos grandes, que van desde los cinco milímetros a algunos centímetros, son menos frecuentes y se calcula que presentan una prevalencia de entre 1:15000 y 1:25000. La foramina parietal suele ser asintomática, pero puede asociar dolores de cabeza, defectos del cuero cabelludo (aplasia cutis) y malformaciones estructurales o vasculares del cerebro.
El cranium bifidum se caracteriza por grandes aberturas en la bóveda del cráneo presentes al nacimiento, de forma bilateral o en la línea media del cráneo, que persisten en la niñez. Se han registrado varios casos de cranium bifidum diagnosticados en la época de lactante que evolucionaron posteriormente a foramina parietal simétrica durante la infancia y la edad adulta en un mismo paciente. Esto llevó a la conclusión de que las dos manifestaciones son la misma entidad expresada de forma diferente dependiendo de la edad. Ambas anomalías pueden asociar aplasia cutis en cuero cabelludo, convulsiones y labio y/o paladar hendido, así como espina bífida oculta. Generalmente, se produce una disminución espontánea en el tamaño de estos defectos coincidiendo con el crecimiento del niño, pero el cierre no suele ser completo.
En casos de foramina parietal con agujeros persistentes de la intervención quirúrgica (craneoplastia) protege al niño contra posibles lesiones en la región cerebral subyacente. La craneoplastia disminuirá el riesgo de lesiones intracraneales en los niños más activos y en aquéllos con riesgo de lesión (por ejemplo, con trastornos epilépticos).
La herencia es autosómica dominante y se han descrito varios individuos con foramina parietal asociada a mutaciones en el gen homeobox MSX2, localizado en cromosoma 5q34-q35. Las mutaciones encontradas eran deleciones del gen completo o mutaciones de pérdida de función, lo que apoya la hipótesis de haploinsuficiencia de la proteína correspondiente. La foramina parietal también puede producirse dentro del llamado síndrome Potocki-Shaffer, un síndrome de deleción de genes contiguos (CGDS) que puede incluir además retraso mental y exostosis múltiples, y es causado por monosomía 11p11.2 con haploinsuficiencia del gen ALX4. Los defectos óseos parietales (Foramina parietalia) causados por mutaciones en el gen MSX2 se conocen como Foramina parietalia-1, y los debidos a mutaciones en el gen ALX4 se conocen como Foramina parietalia-2.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Abril 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10796&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cr-neo-b-fido-hereditario&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Foramina-parietal–Cr-neo-b-fido-hereditario-&title=Foramina-parietal–Cr-neo-b-fido-hereditario-&search=Disease_Search_Simple
