Estados Unidos:
Según un artículo del Times Union, un grupo de padres con hijos a los que se les ha diagnosticado enfermedades raras lidera la cruzada para promover una legislación federal que mejore el tratamiento de las enfermedades raras y lo haga más asequible.
Se prevé que la legislación federal sea bipartidista. Los padres, que defienden a sus hijos, asistieron recientemente a una mesa redonda virtual con Paul Tonko, Representante de Estados Unidos (D-NY).
El representante Tonko dijo que la Ley podría representar el progreso más significativo en la lucha contra las enfermedades raras desde la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983.
El proyecto de ley HEART:
Exigir a la FDA que cuente con expertos en enfermedades raras en sus paneles asesores para revisar los tratamientos potenciales; y Exigir a la FDA que consulte con pacientes y familias de enfermedades raras cuando evalúe los elementos de mitigación y riesgo de los tratamientos para enfermedades raras.
El representante Tonko, quien copatrocinó el proyecto de ley HEART, reconoció el valor de las familias solidarias cuando dijo que los datos que recopilan ayudan a los esfuerzos de la FDA para encontrar opciones de tratamiento, así como tratamientos asequibles.
Sustitución de un evento adverso por otro
Melissa Goetz, residente de Watervliet Nueva York, ha abogado por su hija desde 2013 cuando su hija recibió un diagnóstico inicial de síndrome de quilomicronemia familiar (FCS). Melissa cofundó la FCS Foundation en un esfuerzo por recaudar fondos para la promoción y la investigación.
Varios años después, junto con otras familias de FCS, Melissa participó en una de las revisiones de la FDA de un medicamento que se consideraba un tratamiento eficaz para FCS.
Las familias se sintieron decepcionadas cuando se enteraron del rechazo del medicamento por parte de la FDA. La Agencia basó su preocupación en que el medicamento presentaba un riesgo de plaquetas bajas y / o sangrado.
Un portavoz de la Agencia le explicó a Melissa que si la FDA aprueba el medicamento, los pacientes simplemente estarían intercambiando riesgos al sustituir las plaquetas bajas por pancreatitis.
Melissa sintió, en ese momento, que la FDA no entendía completamente el FCS. No estuvo de acuerdo con su razonamiento y explicó que vivir con un riesgo de plaquetas bajas no se puede comparar con ser hospitalizada casi mensualmente con pancreatitis.
Preocupaciones de seguridad comunes
Aunque estaba decepcionada, Melissa reconoció que las preocupaciones sobre la seguridad se magnifican con los tratamientos de enfermedades raras. Esto se debe a la falta de muestras de estudio adecuadas y opciones de tratamiento.
Sobre síndrome de quilomicronemia familiar
La enfermedad es «una en un millón» y se caracteriza por problemas con la descomposición de las grasas que conduce a niveles altos de triglicéridos. Los niveles anormales de triglicéridos causan dolor abdominal, pancreatitis fatal y períodos continuos de hospitalización.
Acerca de la ley HEART
Si se aprueba la Ley HEART, la FDA se vería obligada a considerar la opinión de los defensores de las enfermedades raras cuando sopesa los presuntos riesgos de un medicamento.
Melissa y su grupo sabían que otros grupos que representan a pacientes con enfermedades raras estaban experimentando rechazos similares relacionados con la obtención de la aprobación de la FDA. Hizo hincapié en que otorgar la aprobación implica un conocimiento profundo de las comunidades de enfermedades raras.
Además, si se aprueba, la legislación requeriría que:
Se incluya al personal de la FDA en las revisiones de medicamentos para enfermedades raras Indicar que la GAO revise las mejores prácticas de la Unión Europea. Cada división de agencia de la FDA desarrolla informes anuales actualizados sobre aplicaciones de medicamentos para enfermedades raras.
La triste realidad es que hay aproximadamente siete mil enfermedades raras que afectan al menos a treinta millones de personas en los EE.UU. , más de la mitad son niños que pueden no sobrevivir más allá de la adolescencia.
Rose Duesterwald
Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/04/parents-of-a-child-with-familial-chylomicronemia-syndrome/
