Sinónimos: COXPD5
Defecto de la fosforilación oxidativa combinada tipo 5
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por hipotonía grave, acidemia láctica e hiperamonemia congénita. Fue descrito en tres recién nacidos de padres consanguíneos. En la semana 36 de embarazo, el examen sonográfico reveló la presencia de edema generalizado. Durante la primera semana de vida, los niños desarrollaron miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía, lo que provocó su muerte. La actividad de los enzimas en la cadena respiratoria mitocondrial estaba reducida en los músculos de estos pacientes. Se identificaron mutaciones en el gen MRPS22, que codifica para la proteína ribosomal mitocondrial.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16742&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=COXPD5&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotonia-con-acidemia-l-ctica-e-hiperamonemia–COXPD5-&title=Hipotonia-con-acidemia-l-ctica-e-hiperamonemia–COXPD5-&search=Disease_Search_Simple
