Emerging Sources Citation Index (ESCI), The Web of Science Edition, en este documento informa un caso reconocido por primera vez en un recién nacido de dos días con un reflejo rojo disminuido en su ojo derecho. El paciente finalmente fue diagnosticado con desprendimiento de retina unilateral que no pudo repararse.
Un diagnóstico complicado a una edad temprana
El bebé nació a término y el embarazo de su madre transcurrió sin incidentes. Nadie en su familia tenía antecedentes de trastornos oculares.
A las tres semanas de edad, el bebé fue examinado nuevamente bajo anestesia, revelando una acumulación de sangre detrás del cristalino del ojo derecho. Los médicos encontraron que la retina era significativamente anormal. La displasia de retina, generalmente no progresiva, se asignó como diagnóstico inicial. Los datos que describen la enfermedad son escasos.
La displasia de retina se reconoce por los grupos redondos (pliegues) del tejido de la retina. Hay varias causas probables, como defectos genéticos, deficiencia de vitamina A, infecciones virales o medicamentos.
La madre del bebé aceptó una lensectomía, que es una lente monofocal que permite una visión clara pero solo en un punto de enfoque. También se realizó una vitrectomía para aclarar la hemorragia vítrea alrededor del ojo.
La bebé fue examinada nuevamente en su tercer y cuarto mes, pero no se le aplicó ningún tratamiento hasta el quinto mes cuando fue readmitida con inflamación en el ojo derecho y sin percepción de luz.
Tras el examen, la presión intraocular del ojo derecho era alta y se mantuvo bajo control con atropina, prednisolona, timolol y latanoprost. La madre de la niña no estaba a favor de la cirugía en ese momento, pero sí consintió que se continuara con el seguimiento.
En cuatro meses, se descubrió una masa redonda en el nervio óptico del ojo derecho que posiblemente representa una displasia de retina. Se recomendó la enucleación (extirpación del ojo). Sin embargo, la madre del niño descartó la cirugía.
A los cuatro años, la niña comenzó a sentir dolor en el ojo derecho. En este punto, la madre del niño aceptó la enucleación. Este tipo de cirugía deja intactos los músculos del ojo. Se recomienda para diversos tumores oculares, si los ojos han tenido traumatismos o, como en este caso, si el ojo está ciego y duele.
La cirugía de la paciente fue bien y sin complicaciones. La niña recibió una prótesis de ojo y desde entonces ha cumplido cada uno de sus hitos de desarrollo con buena salud. Hasta la fecha, el ojo izquierdo no ha mostrado evidencia de anomalías en la retina.
Patología
La patología mostró que la retina estaba desprendida y doblada. Los médicos no pudieron confirmar un diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR) mediante pruebas genéticas u otra evidencia clínica. Sin embargo, se basaron en hallazgos patológicos que sentían que tenían características de FEVR.
Sobre FEVR
El FEVR es un trastorno poco común que se desarrolla antes del nacimiento. Es heredable. La enfermedad conduce a:
- Isquemia: suministro de sangre inadecuado a un órgano
- Pliegues de retina
- Hemorragia
- Arrastre de vasos, que implica desprendimiento de retina
- Desprendimientos de retina
- Neovascularización: la formación natural de nuevos vasos sanguíneos
Las mutaciones en cinco genes diana representan el cincuenta por ciento de los casos de FEVR. (LRP5, ZNF408, FZD4, TSPAN12 y NDP). Ni la paciente ni su familia tienen antecedentes de FEVR. Aunque su padre no estuvo disponible para ser examinado, el examen de su madre no reveló patología de la retina.
Una característica clásica del FEVR grave, como se ve en el caso aquí descrito, es la progresión a un pliegue radial en la retina.
Sin embargo, según el conocimiento de los autores, no se han publicado otros casos de desprendimiento de retina que se dobló con fuerza en una masa.
Rose Duesterwald
