Sinónimos:
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La conjuntivitis leñosa (CL) es una forma rara de conjuntivitis crónica caracterizada por la formación recurrente de lesiones pseudomembranosas, generalmente a nivel de la superficie palpebral. Normalmente se describe como una manifestación clínica de una grave hipoplasminogenemia homocigota o heterocigota compuesta (ver término). Se desconoce la prevalencia en la población general, pero está estimada entre un 0,13 y un 0,42% en individuos sanos con hipoplasminogenemia heterocigota.
Hasta el momento, se han descrito más de 200 casos en la literatura. En la mayoría de casos los afectados eran recién nacidos o niños. La enfermedad se inicia con lagrimeo y enrojecimiento de la conjuntiva, seguidos de la formación de pseudomembranas fibrosas. Estas pseudomembranas suelen aparecer a nivel de la conjuntiva tarsal superior, aunque también se ha descrito una afectación del párpado inferior y de la conjuntiva bulbar. Las lesiones progresan hasta formar espesas masas de color blanco, blanco-amarillento o rojizo, con una consistencia similar a la leñosa y que reemplazan la mucosa normal. En la mitad de casos, la enfermedad es bilateral.
En aproximadamente un tercio de casos existe afectación corneal. La CL es la manifestación ocular de una enfermedad sistémica y está frecuentemente asociada a lesiones de la mucosa de: boca, nasofaringe, árbol traqueobronquial, intestinos, riñones, aparato genital femenino y oídos. En algunos casos se ha descrito hidrocefalia oclusiva y milium coloide juvenil. En individuos con predisposición (individuos con hipoplasminogenemia), la CL puede ser desencadenada por heridas locales, a infecciones locales y sistémicas y a diversos tipos de cirugía ocular.
La CL (y sus complicaciones asociadas) se debe a una hipoplasminogenemia homocigota o heterocigota compuesta (déficit de plasminógeno tipo I), causada por mutaciones en el gen plasminógeno (PLG; 6q26). Aunque la mayoría de casos son esporádicos, se han descrito casos familiares de transmisión autosómica recesiva. También existe el caso de una paciente que presentó una CL temporal tras un tratamiento con ácido tranexámico. El diagnóstico diferencial incluye el resto de conjuntivitis crónicas.
Se realizó un diagnóstico prenatal en una familia en la que se había identificado la mutación en el gen PLG. Las lesiones oculares pueden tratarse localmente: en agosto de 2007, el plasminógeno humano (bajo forma de gotas oculares) recibió la designación europea como medicamento huérfano para el tratamiento de la CL (aunque todavía no está disponible en el mercado). Otros enfoques en el tratamiento incluyen: aplicaciones locales y subconjuntivales de plasma fresco congelado, administración de heparina estándar combinada con corticosteroides o con alfaquimotripsina, y administración local (o sistémica) de inmunosupresores (ciclosporina A, azatioprina). Debe evitarse la resección quirúrgica de las pseudomembranas o cualquier otra manipulación mecánica de los ojos.
El pronóstico visual es moderado. La afectación corneal puede conllevar ceguera debido a una lesión en la cicatrización, una neovascularización, una queratomalacia o una perforación.
Revisores expertos
- Pr Volker SCHUSTER
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12858&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Conjuntivitis-le-osa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Conjuntivitis-le-osa&title=Conjuntivitis-le-osa&search=Disease_Search_Simple
