Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (JMC) (OMIM 156400) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, se caracteriza por un hipocrecimiento severo con extremidades cortas e hipercalcemia independiente de agonista. Se han identificado cuatro mutaciones diferentes en el gen que codifica para el receptor PTH/PTHrP (PTHR1) en varios pacientes de JMC no relacionados entre si.
Cuando se expresa in vitro, los PTHR1 mutantes provocan acumulación de cAMP independiente de agonista. El PTHR1, un miembro de una familia característica de receptores asociados a proteína G, se expresa de forma abundante en el riñón y en el hueso, donde sirve como mediador de la regulación de los niveles de calcio y fósforo dependiente de PTH, y en la placa epifisaria, donde sirve como mediador de la regulación del crecimiento y diferenciación de los condrocitos dependiente de PTHrP.
La presencia de mutaciones en el gen PTHR1 provocan una actividad constitutiva, proporcionando así una explicación plausible para la regulación anormal de la homeostasis de los iones minerales y el desarrollo de la placa epifisaria en los casos de JMC.
Revisores expertos
- Dr Harald JÜPPNER
- Dr Caroline SILVE
Última actualización: Enero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10306&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-metafisaria-tipo-Jansen&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia-metafisaria-tipo-Jansen&title=Condrodisplasia-metafisaria-tipo-Jansen&search=Disease_Search_Simple
