Sinónimos: Condrodisplasia – pseudohermafroditismo
Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La condrodisplasia-pseudohermafroditismo se caracteriza por un enanismo grave, displasia esquelética, anomalías oculares y del sistema nervioso central.
Se ha descrito en dos hermanos, uno de los cuales (un paciente 46 XY) tenía genitales ambiguos. Este paciente nació con un retraso de crecimiento intrauterino, genitales femeninos, anomalías oculares (miosis, estrabismo, iris hipoplásico, coloboma de nervio optico), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas, pliegues epicanticos, orejas grandes) y una condrodisplasia generalizada (micromelia, metacarpos y falanges cortas, cuerpos vertebrales de forma trapezoidal, tórax estrecho en forma de campana, cráneo engrosado, y con los huesos ilíacos, las costillas y los peronés cortos). Desarrolló enanismo grave y déficit intelectual asociado con microcefalia e hipoplasia cerebelar.
El pseudohermafroditismo masculino se caracterizó por unos genitales externos femeninos y por genitales femeninos internos hipoplásicos, a pesar de su cariotipo 46 XY normal con un gen SRY normal. No se observó ningún aumento en el nivel de testosterona al estimular con gonadotropina coriónica (hCG). El embarazo subsiguiente fue interrumpido a las 28 semanas al observarse anomalías esqueléticas. Los rasgos clínicos eran muy similares a aquellos descritos en el anterior paciente. El cariotipo era 46 XY, sin genitales ambiguos. Ya que la afectación se produce tanto en XY como en XX, se propuso un mecanismo de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Caroline SEVIN
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=606&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia—pseudohermafroditismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia—trastorno-del-desarrollo-sexual–Condrodisplasia—pseudohermafroditismo-&title=Condrodisplasia—trastorno-del-desarrollo-sexual–Condrodisplasia—pseudohermafroditismo-&search=Disease_Search_Simple
