Sinónimos:
Prevalencia:<1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
El bloqueo atrioventricular es la primera manifestación de enfermedad cardiaca en una cuarta parte de los individuos afectados. Después de que la cardiopatía congénita familiar se mapeara en el cromosoma 5q35, se identificaron mutaciones en el gen, NKX2.5, el cual había sido localizado previamente en este locus.
Consiguientemente, se ha usado NKX2.5 como gen candidato en las familias así como en los probandos con una variedad de fenotipos cardiacos. Hasta la fecha, se han identificado 15 mutaciones heterocigotas. Los fenotipos asociados incluyen bloqueo atrioventricular en nueve décimas partes, defecto del tabique auricular y defecto del tabique ventricular, en casi una tercera parte, incluyendo aquellos con tetralogía de Fallot.
La anomalía de Ebstein, y otras anomalías de la válvula tricúspide también se han observado en una quinta parte de los casos. Las familias afectadas se reconocen normalmente por la herencia autosómica dominante de la cardiopatía congénita familiar. Algunos autores sugieren que la prolongación del intervalo PR puede ser la única manifestación del gen en esta enfermedad. Hace casi diez años que se observó que, en Drosophila, se requiere el gen tinman para la formación del vaso dorsal en el corazón de mosca. En el ratón, el homólogo de tinman, Nkx2.5, se expresa en los precursores miocardiogénicos precoces, y en los miocardiocitos por todo el corazón. La inactivación del gen permite la formación del tubo cardiaco, pero la muerte ocurre durante el estado embrionario. Basándose en estos estudios, no estaba anticipado que las mutaciones heterocigotas del gen NKX2.5 pudieran producir pacientes vivos con malformaciones cardiacas congénitas.
Revisores expertos
- Dr D. Woodrow BENSON
Última actualización: Agosto 2002
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2826&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Comunicaci-n-interauricular-con-defecto-de-conducci-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Comunicaci-n-interauricular-con-defecto-de-conducci-n&title=Comunicaci-n-interauricular-con-defecto-de-conducci-n&search=Disease_Search_Simple
