Sinónimos: Complejo »limb body wall»
Síndrome LBWC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El complejo pared abdominal-miembros (LBWC) se caracteriza por anomalías congénitas múltiples en el feto: exencefalia /encefalocele, toraco- y/o abdominosquisis (anomalías de la pared abdominal) y anomalías de los miembros, con o sin hendiduras faciales. Se han descrito aproximadamente 250 casos en la literatura hasta el momento.
Las manifestaciones clínicas varían de forma considerable e incluyen: anomalías de miembros y malformaciones viscerales (95% de los casos), anomalías de la columna, ausencia de diafragma, atresia intestinal y agenesia renal. El LBWC se asocia generalmente a: cordón umbilical corto, inserción placentaria abdominal, persistencia del celoma extraembrionario, malformaciones anorrectales, anomalías urogenitales, mielomeningocele lumbosacro y cifoescoliosis.
El espectro de las manifestaciones de LBWC se incluye en la secuencia de las bandas amniótica (ver este término), que se caracteriza por: defectos craneofaciales, hendiduras faciales, bandas amnióticas y/o adherencias. Actualmente no está claro si estas dos condiciones representan la misma enfermedad. Su etiología permanece desconocida. El cariotipo es normal y no se ha encontrado correlación con género, edad parental y agentes teratogénicos.
Las teorías principales sugieren un origen extrínseco de ruptura amniótica temprana, o un origen vascular debido a accidente vascular temprano durante el desarrollo embrionario. Se han documentado casos aislados de ocurrencia familiar. El diagnóstico se basa en los signos presentes. El diagnóstico prenatal temprano es posible por ecografía y puede ir seguido de una interrupción médica del embarazo.
El LBWC debe diferenciarse de la gastrosquisis (ver este término), el cual tiene un mejor pronóstico. El LBWC es fatal, con muerte en el periodo prenatal o durante el periodo neonatal temprano.
Revisores expertos
- Pr Didier LACOMBE
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2210&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Complejo—limb-body-wall-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Complejo-miembros-pared-abdominal–Complejo—limb-body-wall—&title=Complejo-miembros-pared-abdominal–Complejo—limb-body-wall—&search=Disease_Search_Simple
