India:
MSN News entrevistó recientemente al Dr. Laxmikant Palo, y la conversación se centró en las situaciones de las personas que viven con enfermedades raras en India y cómo mejorarlas. Según el Dr. Palo, es necesario un enfoque nacional holístico para implementar el cambio. Enumeró una serie de piezas necesarias del marco propuesto: ayuda financiera, financiamiento para la investigación, conciencia, liderazgo eficiente y diagnóstico temprano, entre otros. Continuó respondiendo estas preguntas:
¿Qué obstáculos enfrentan los pacientes con enfermedades raras en la India?
El Dr. Palo comienza explicando la situación de las enfermedades raras en India. Se han reportado 450 de las 7,000 enfermedades raras descubiertas en el país, la mayoría de las cuales (80%) son genéticas y tienen un impacto desproporcionado en los niños.
Luego pasa a nombrar el mayor desafío que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la falta de acceso a la conciencia, diagnóstico temprano y el tratamiento. Este problema ha surgido gracias a una serie de factores, como la falta de investigación y la escasez de un marco nacional. Afortunadamente, el gobierno de la India ha estado trabajando en un marco para abordar estos problemas desde 2017, y los resultados se esperan pronto.
¿Cuáles son los signos y síntomas, cómo se diagnostican las enfermedades raras?
La amplia variedad de enfermedades raras hace imposible reducir los síntomas específicos. En muchos casos, los síntomas no se presentan hasta que ya ha habido una progresión considerable de la enfermedad. Volviendo al diagnóstico, vemos que es otro obstáculo al que se enfrentan los pacientes. Los pacientes con enfermedades raras ven sus diagnósticos retrasados en un promedio de cinco a siete años, ya sea por falta de conciencia, por no tener acceso a las herramientas de diagnóstico necesarias o por cualquier otra razón.
¿Qué causa las enfermedades raras y a quién afectan?
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, lo que las lleva a afectar de manera desproporcionada a los niños. De hecho, la mitad de los casos nuevos de enfermedades raras ocurren en niños, y estos casos provocan el 35% de las muertes en niños menores de un año.
¿Qué tratamientos existen y cuánto cuestan?
En India, las enfermedades raras se dividen en tres categorías cuando se trata de tratamiento. Por ejemplo, la categoría tres contiene afecciones con tratamiento definitivo, pero con la desventaja de que son muy caras y necesarias para el resto de la vida del paciente.
Los tratamientos para enfermedades raras pueden ser muy costosos; El Ministerio de Salud y Bienestar Familiar de la India calcula que el costo del tratamiento de un trastorno genético poco común oscila entre 1,8 y 17 millones de rupias. Al observar estos precios astronómicos, queda claro que debe existir un mecanismo para ayudar a financiar el tratamiento de los pacientes. El Dr. Palo menciona tres posibles fuentes de este dinero: contribuciones del Estado y del Centro a través de NHM que se basan en el modelo PIP, hacen un Fondo Nacional de Tratamiento de Enfermedades Raras y la dedicación de una porción de Health Cess. También enumera la colaboración con el gobierno central y estatal en un programa de copago y la creación de nuevas pautas para el seguro médico.
¿Cómo ayuda la People to People Health Foundation (PPHF) a la comunidad de enfermedades raras?
PPHF está trabajando actualmente para rastrear y comprender la situación de las enfermedades raras en la India para que estén mejor equipados para crear soluciones. Han revisado las políticas y los programas gubernamentales actuales, que llevaron a la creación de un plan para un marco de enfermedades raras. Muchos actores, como Takeda y la Embajada de Japón, están trabajando juntos en este proyecto y esperan implementarlo adecuadamente cuando esté listo.
¿Qué está haciendo el gobierno?
El gobierno está trabajando y apoyando el movimiento para ayudar a la comunidad de enfermedades raras. El gobierno, tanto a nivel nacional como estatal, trabaja para apoyar a los pacientes. Aún así, se puede hacer más. Se debe implementar una política que se está desarrollando actualmente. Con suerte, pronto podrá ayudar a los pacientes.
¿Existe una falta de conciencia y cómo la solucionamos?
Una sola enfermedad rara no afecta a muchas personas por definición, y esto a menudo conduce a una falta de conciencia sobre las enfermedades raras. Esta escasez no solo existe entre la población en general, sino que también varios profesionales médicos desconocen muchas enfermedades raras. Debido a que son los responsables del diagnóstico y el tratamiento, este desconocimiento presenta un problema muy grande.
Para luchar contra este problema, debe haber organizaciones de defensa, así como un diálogo abierto, por las enfermedades raras. Debemos atacar el problema en todos los niveles para ver el éxito.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/26/what-challenges-rare-disease-patients-face-india/
