Los dispositivos portátiles son muy prometedores para ayudar a diagnosticar a las personas con la enfermedad de Huntington, pero los estudios que los evalúan deben estandarizarse para maximizar su beneficio potencial para los pacientes, según una revisión.
Esa revisión determinó que estos dispositivos pueden distinguir a las personas con y sin Huntington, y entre casos sintomáticos y presintomáticos. Sin embargo, la falta de estandarización en cómo se realizan las evaluaciones de los dispositivos está limitando su utilidad.
Estos hallazgos se describieron en un estudio reciente, titulado «El uso de sensores digitales portátiles / portátiles en la enfermedad de Huntington: una revisión sistemática», publicado en la revista Parkinsonism & Related Disorders.
Los avances en sensores portátiles y dispositivos portátiles han facilitado el diagnóstico precoz y el seguimiento de pacientes con enfermedades neurológicas crónicas. Sin embargo, su aplicabilidad y utilidad en la práctica clínica y la investigación de rutina aún deben probarse, ya que estos dispositivos son tecnologías relativamente jóvenes.
Ahora, un equipo de investigadores del Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL, en Londres, buscó evidencia que les permitiera comentar sobre posibles direcciones futuras para estos dispositivos portátiles, particularmente en el contexto de Huntington. Con ese fin, revisaron metódicamente los estudios publicados sobre estas tecnologías.
Los investigadores identificaron un total de 30 estudios centrados en dispositivos portátiles que se probaron en personas con Huntington. Seis de estos estudios se enfocaron particularmente en individuos con Huntington presintomático, es decir, aquellos pacientes que aún no mostraban ninguno de los síntomas típicos de la enfermedad.
Otros seis estudios también incluyeron a personas con otros trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson, y todos menos cuatro compararon los datos de los pacientes con controles sanos.
Los estudios se llevaron a cabo en un entorno clínico en 17 casos y en el domicilio de los pacientes en ocho casos. Los cuatro restantes ocurrieron tanto en entornos clínicos como en el hogar. Los participantes fueron monitoreados durante períodos de tiempo variables, que van desde unos pocos minutos (en la clínica) hasta ocho semanas en casa, con períodos de seguimiento que van desde ocho semanas a dos años.
Los acelerómetros, que se pueden utilizar para medir ciertos movimientos como la marcha, fueron los dispositivos más utilizados. Muchos de ellos usan Bluetooth y tecnologías basadas en la nube para enviar y almacenar datos, y se han vuelto más livianos, más pequeños, más flexibles y más cómodos de usar con el tiempo.
Los avances tecnológicos también han permitido que estos dispositivos vayan más allá de la captura de movimientos simples de la marcha y comiencen a recopilar datos tridimensionales para evaluar otros parámetros, como la estabilidad del tronco durante diversas actividades.
Los dispositivos han crecido para capturar movimientos tanto voluntarios como involuntarios, así como varias mediciones relacionadas con los ciclos y la actividad del sueño. Algunos incorporan tanto monitoreo pasivo como pruebas activas, y varios vinculan sus grabaciones con otras herramientas, como pruebas cognitivas y cuestionarios sobre el estado de ánimo, la calidad de vida y el bienestar general.
Sin embargo, la revisión encontró que, a pesar de su mayor uso, la contribución que estos dispositivos portátiles han brindado para ampliar el conocimiento sobre Huntington y para ayudar a definir sus características, lo que ayudaría a determinar posibles terapias, sigue siendo limitada.
Si bien las mediciones de la marcha realizadas por estos dispositivos concuerdan bien con las mediciones estándar de oro, las que evalúan las cualidades del sueño no.
Posiblemente la mayor contribución de los sensores portátiles, determinaron los investigadores, radica en su capacidad para distinguir automáticamente entre pacientes con Huntington y controles. Esta distinción se realiza con mayor frecuencia al analizar varias características de la marcha, incluida la velocidad, la longitud de la zancada y el balanceo postural.
Estas mediciones también han demostrado ser capaces de detectar los primeros signos del trastorno al distinguir a los pacientes sintomáticos de los presintomáticos.
El poder de los dispositivos para discriminar entre estos grupos parece ser más fuerte en el hogar, donde las diferencias en el deterioro motor de los individuos y su grado de disfunción eran mayores.
Se han estudiado y propuesto otras características de movimiento registradas por dispositivos portátiles como formas de identificar y clasificar los casos de Huntington. Pero se necesita más investigación, particularmente a medida que este tipo de tecnologías de “biomarcadores digitales” se vuelven más complejas.
Una limitación importante en el uso de datos de dispositivos portátiles es que la mayoría de los estudios se centran en pequeñas poblaciones de pacientes y dispositivos específicos. Los datos recopilados por un dispositivo no se pueden comparar de manera consistente con otro, y muchos estudios carecen de grupos de pacientes separados que se utilicen para la validación. Además, las metodologías de estudio difieren ampliamente.
«Existe una necesidad urgente y esencial de estandarización, armonización, apertura y validación de los dispositivos ya disponibles», escribieron los investigadores, diciendo que esto es necesario para mejorar su utilidad y aplicabilidad clínica.
Los estudios futuros, continúan, deberían usar dispositivos portátiles para explorar aspectos poco estudiados de Huntington, como los síntomas no motores.
El aumento de la disponibilidad de datos debería impulsar el poder estadístico de los ensayos clínicos, al tiempo que se reduce la cantidad de pacientes que deben reclutarse, dijeron los investigadores. Esto, concluyen, «eventualmente se puede usar para guiar la toma de decisiones en colaboración para pacientes y médicos, pero se requiere mucho trabajo antes de que tales sistemas puedan usarse como medidas de resultado de ensayos primarios o en la clínica».
Forest Ray, PhD
