Estados Unidos:
La Guía del Condado de Orange incluye artículos de médicos en cada número. La búsqueda del Dr. Justin West para curar la rara enfermedad de su hijo será familiar para las familias que también buscan una cura para su ser querido.
El Dr. West, un cirujano plástico, describe el nacimiento de su tercer hijo como sin incidentes. Los primeros meses de Andrew fueron normales hasta que desarrolló una ligera contracción en el pie. La madre de Andrew, una oftalmóloga, se preocupó y publicó un video de Andrew en su grupo de Facebook para mujeres médicas del condado de Orange.
En poco tiempo recibió una respuesta diciéndole que la contracción era en realidad un ataque. El escritor recomendó llevar a Andrew a la sala de emergencias de inmediato.
Andrew recibió varias pruebas en el hospital, incluida una punción lumbar, que es la extracción de líquido cefalorraquídeo. En la entrevista para este artículo, el Dr. West describe estar asustado por los posibles resultados y también menciona que fue horrible ver a su hijo someterse a este procedimiento.
Los resultados de la prueba fueron normales, pero el Dr. West y su esposa fueron remitidos a un especialista como medida de precaución.
Las convulsiones se hicieron más frecuentes
A medida que pasaba el tiempo, las convulsiones aumentaron hasta que ocurrieron con una frecuencia de hasta 50 veces al día. Andrew pasó un total de 100 días en el hospital durante su primer año en esta tierra.
En su noveno mes, Andrew se sometió a una prueba de panel genético. Las pruebas denominadas secuenciación de genes dirigida y análisis personalizado pueden identificar más de 750 enfermedades en los niños que se desencadenan por mutaciones.
La mutación de Andrew, KCNT1, se considera un tipo catastrófico de epilepsia. La mayoría de los niños con la enfermedad no sobreviven a los cinco años. Muchos no pueden caminar ni hablar y están confinados a la cama.
Una dieta que controla la epilepsia
Los padres de Andrew encontraron la dieta cetogénica. Sabían que las personas con formas avanzadas de epilepsia tenían reacciones positivas a la dieta. En el caso de Andrew, sus convulsiones se redujeron de cincuenta por día a una o dos por semana.
El método cetogénico de proteínas, alto contenido de grasas y bajo contenido de carbohidratos se utiliza en medicina para controlar la epilepsia en niños. El cuerpo se ve obligado a quemar grasas en lugar de carbohidratos.
Animados por el progreso de Andrew, sus padres le quitaron la medicación anticonvulsivante y se puso más alerta. Andrew pudo sentarse e incluso demostrar su nueva independencia alcanzando su botella.
Acerca del espectro autista
Como los niños con autismo, Andrew no participa en el contacto visual. No habla, pero comprende ciertas frases. Cuando escucha que sus padres le piden un beso, obedece de buena gana.
El Dr. West y su esposa conocen alrededor de ochenta niños en los Estados Unidos con este raro trastorno. Quizás haya un total de 250 o más en todo el mundo.
Los padres de Andrew se sienten alentados por el hecho de que dos empresas estén intentando desarrollar fármacos adaptados a la mutación genética de Andrew.
El Dr. West asume que las compañías farmacéuticas están mostrando interés en el caso de Andrew debido a la similitud con el síndrome de X frágil.
El X frágil afecta a casi dos millones de personas en todo el mundo. Representa una de las principales causas de discapacidad intelectual. Él razona que encontrar un tratamiento para Andrew puede allanar el camino hacia un tratamiento para una población más grande.
Al Dr. West le gustaría que los lectores conocieran la Fundación para la Epilepsia KCNT1. Como la Fundación fue formada por un grupo de padres, al Dr. West se le asegura que las donaciones se aplicarán a la investigación y desarrollo de medicamentos. También señala que en el programa participan especialistas de renombre mundial.
Haga clic aquí para obtener más información sobre la Fundación para la epilepsia KCNT1.
Rose Duesterwald
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/09/seeking-cure-rare-form-childood-kcnt1-epilepsy/
