Sinónimos: –
Prevalencia:<1 / 1 000 000
Herencia: <1 / 1 000 000
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por colestasis, fisura labiopalatina, pigmentación de la retina, hidronefrosis y obstrucción intestinal. Se ha descrito en cuatro individuos (dos pacientes sin ningún parentesco de Australia, uno de Bélgica y otro de Japón). La gravedad de la fisura labiopalatina es variable. La retinopatía pigmentaria tiene un aspecto irregular, parcheado (en ‘zarpa de gato’). El desarrollo mental es normal o moderadamente retrasado. Se observó retraso de crecimiento inicial en todos los pacientes registrados. La colestasis, que se asocia a ictericia leve y fluctuante, se piensa que es consecuencia de la obstrucción de los conductos biliares, aunque esto sólo se ha confirmado en uno de los pacientes. La causa de la hidronefrosis fue variable entre los diferentes casos: reflujo vesicoureteral, uréter estenótico o ectópico. La obstrucción intestinal se debe a malrotación o presencia de un diafragma intestinal en uno de los casos. Todos los casos descritos fueron esporádicos y todavía queda por determinar si el síndrome es o no genético.
Última actualización: Octubre 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3096&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Colestasis—retinopat-a-pigmentaria—fisura-palatina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Colestasis—retinopat-a-pigmentaria—fisura-palatina&title=Colestasis—retinopat-a-pigmentaria—fisura-palatina&search=Disease_Search_Simple
