Toronto, Canadá:
Como se informó en NewsWise, a medida que las enfermedades raras obtienen su tiempo bajo el microscopio, la evidencia creciente descubre distinciones médicas. Se trazan nuevas líneas, delineando nuevos trastornos a definir y clasificar. Encontrar tipos y subtipos precisos proporciona información útil sobre las diferentes reacciones a los métodos de tratamiento.
En Toronto, los oncólogos del Princess Margaret Cancer Center han descubierto que la mutación responsable de alrededor de un tercio de todos los casos de leucemia mieloide aguda (LMA), la mutación NPM1, en realidad se compone de dos subtipos únicos: uno que responde al tratamiento disponible, la otra aún intratable. Trazar esta nueva distinción es importante para encontrar soluciones para los pacientes con el subtipo aún intratable. Proporcionar un diagnóstico más preciso y desarrollar la investigación sobre el subtipo de forma independiente facilitará una mayor precisión de los planes de investigación y tratamiento.
Leucemia mieloide aguda
La leucemia mieloide aguda (LMA) es un tipo de cáncer poco común de la sangre y la médula ósea. La médula ósea de las personas con leucemia mieloide aguda crea un tipo anormal de glóbulos blancos. Con el tiempo, estas células abruman a las células sanguíneas sanas, impidiendo el funcionamiento de la sangre. Esto hace que los pacientes experimenten dolor de huesos, fatiga, fiebre, dificultad para respirar, piel pálida, infecciones frecuentes y hematomas y sangrado inesperado. Si bien existen varias terapias, incluida la terapia de inducción de la remisión, la quimioterapia, la terapia de consolidación y los trasplantes de células madre, la efectividad varía según el subtipo, la edad y la salud en general.
La nueva distinción: dos mutaciones de NPM1
Usando secuenciación avanzada de ARN, los científicos descubrieron que esta leucemia puede ser provocada por dos mutaciones distintas en el gen NPM1; cada uno de los subgrupos expresa genes NPM1 únicos. Los dos grupos se delinearon por la presencia o ausencia de una firma de células madre, inspirando las etiquetas de subtipo «primitivo» y «comprometido», respectivamente.
Esta diferencia en el ARN es que predice la respuesta de las personas a los tratamientos y la longevidad esperada. El Dr. Benjamin Haibe-Kains del Princess Margaret Cancer Center y profesor asociado de biofísica médica en la Universidad de Toronto explicó:
«Si bien la mutación NPM1 es relativamente común, la leucemia mieloide aguda es una enfermedad rara para empezar», continuó, «generar suficientes datos para poder secuenciar y comprender la biología de esta mutación es un gran desafío».
Para desglosar sus datos en un diagnóstico más preciso, necesitarían tecnología que profundizara en su ADN. Haibe-Kains se enorgullece de su modelo que puede determinar entre los dos subtipos de LMA causada por un gen NPM1 mutado a través de conjuntos de datos recopilados de muestras de pacientes.
Nuevos planes de tratamiento
“Reconocer esas ‘agujas en un pajar’, los pequeños grupos de pacientes que no se benefician de ciertos tratamientos es de vital importancia para mejorar la medicina personalizada”, dijo el Dr. Mark Minden. Ahora que saben quién es la población de pacientes intratables, pueden concentrarse en crear opciones nuevas y viables para ellos.
Sin embargo, este avance es un paso importante en la comprensión de la descomposición molecular distinta responsable de las propiedades únicas del subtipo. Este es un hallazgo importante para la creación de planes de tratamiento personalizados con terapias dirigidas únicas.
Después de identificar el subtipo, los investigadores pudieron reducir una lista de posibles opciones de tratamiento, explicó el Dr. Haibe-Kains. Ya han identificado dos medicamentos que podrían ingresar a la etapa de ensayo clínico más adelante en el proceso de investigación.
Esperan que su resultado pueda abrir protocolos más personalizados cuando se trata de lidiar con los casos más difíciles. Ahora, los médicos entenderán de inmediato que todos sus primeros tratamientos pueden evitarse.
El Dr. Aaron Schimmer ha declarado que esto podría transformar la forma en que se trata a los pacientes. Los médicos pueden adaptar mejor el tratamiento a sus pacientes. Esto podría ayudarlos a lograr un objetivo importante: brindar mejores resultados para los pacientes.
Sunniva Bean
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/04/treatable-untreatable-these-oncologists-find-subtypes-aml/
