Estados Unidos:
Según un comunicado de prensa del 25 de febrero, Amondys 45 (casimersen), una opción terapéutica para pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), fue aprobada recientemente por la FDA. La terapia está diseñada específicamente para pacientes con una mutación genética susceptible de omitir el exón 45.
Amondys 45
Desarrollado por Sarepta Therapeutics («Sarepta»), Amondys 45 es un oligonucleótido antisentido (ASO). En un extracto publicado en ScienceDirect, los autores describen los ASO como:
Ácidos nucleicos monocatenarios de pequeño tamaño y ofrecen alguna ventaja sobre los ARNip en términos de dirigirse a los ARNnc de localización nuclear y citoplásmica. Según su homología de secuencia, los ASO se unen a su secuencia de ARN diana dentro de las células y provocan el silenciamiento de genes.
En este caso, Amondys 45 se une al exón 45 y hace que el procesamiento del ARNm lo omita. La terapia utiliza la tecnología patentada de fosforodiamidato morfolino oligómero (PMO) de Sarepta para lograr este objetivo. A medida que se omiten y excluyen las mutaciones genéticas, ofrece una oportunidad para que el cuerpo cree distrofina truncada internamente. La distrofina es la proteína que falta en los pacientes con DMD, lo que finalmente causa debilidad muscular.
Estudios anteriores han demostrado que Amondys 45 provocó un aumento de distrofina en los pacientes. Sin embargo, algunos ensayos, como el ensayo ESSENCE, aún están en curso. Por lo tanto, si bien el medicamento está aprobado actualmente, el estado puede cambiar en función de los resultados de ensayos futuros. Si bien Amondys 45 es relativamente seguro y bien tolerado, algunos efectos secundarios incluyen:
- Fiebre
- Dolor de cabeza
- Dolor de articulaciones, boca, oídos y garganta
- Infecciones del tracto respiratorio superior
- Tos
- Náusea
- Mareo
En el pasado, se ha demostrado que otros ASO son nefrotóxicos. Como resultado, los pacientes y los médicos deben controlar la función renal después de la administración de Amondys 45.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Las mutaciones del gen DMD causan distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las nueve formas de distrofia muscular. Estas mutaciones hacen que los pacientes carezcan de distrofina, un tipo de proteína que juega un papel en la salud muscular. En resumen, la distrofina une las células musculares. Cuando el cuerpo no puede producir distrofina, los músculos se debilitan. En última instancia, la DMD puede provocar debilidad cardíaca y respiratoria, así como cuadriplejía. Debido a que se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X, la mayoría de los pacientes con DMD son hombres. Sin embargo, en casos raros (1 en 50 millones), una mujer puede heredar DMD. Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia, a menudo antes de los seis años.
Éstos incluyen:
- Dificultad para caminar o mover posiciones
- Retrasos intelectuales y del desarrollo
- Debilidad muscular en las extremidades inferiores que luego se extiende por todo el cuerpo
- Caídas o tropiezos frecuentes
- Fatiga
- Insuficiencia cardíaca o respiratoria eventual
- Caminar con los dedos de los pies o andar como un pato
- Terneros agrandados
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/03/01/amondys-45-approved-dmd/
