Resumen
La colpocefalia es una anomalía congénita del cerebro en la que los cuernos occipitales, la porción posterior o posterior de los ventrículos laterales (cavidades) del cerebro, son más grandes de lo normal porque la sustancia blanca en el cerebro posterior no se ha desarrollado o no se ha espesado.
Síntomas
La colpocefalia se caracteriza por una circunferencia de la cabeza pequeña y, en muchos casos, discapacidad intelectual. Otros signos y síntomas pueden incluir anomalías del movimiento, espasmos musculares y convulsiones. En casos individuales se han descrito problemas de visión, habla y lenguaje deficientes, sordera y coriorretinitis. También se han descrito casos de personas con colpocefalia y desarrollo neurológico y motor normal.
Causa
Los investigadores creen que el trastorno es el resultado de algún tipo de alteración en el entorno fetal que ocurre entre el segundo y el sexto mes de embarazo. Las causas subyacentes de la colpocefalia son múltiples y diversas. Las causas incluyen anomalías cromosómicas como mosaicismo de trisomía 8 y mosaicismo de trisomía 9; infección intrauterina como toxoplasmosis; encefalopatía anóxico-isquémica perinatal; e ingestión de fármacos por parte de la madre durante el embarazo temprano, como corticosteroides, salbutamol y teofilina. Además, se ha observado una aparición familiar de colpocefalia en tres informes. En estos casos familiares se sugirió un origen genético con una herencia autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.
Tratamiento
No existe un tratamiento definitivo para la colpocefalia. Los medicamentos anticonvulsivos a menudo se recetan para prevenir convulsiones, y los médicos confían en terapias con ejercicios y aparatos ortopédicos para reducir la contracción o acortamiento de los músculos.
Pronóstico
Se ha encontrado colpocefalia en asociación con varias otras malformaciones del sistema nervioso central. El pronóstico para las personas con colpocefalia depende de la gravedad de las afecciones asociadas y del grado de desarrollo cerebral anormal. Las condiciones y malformaciones asociadas incluyen; agenesia del cuerpo calloso, trastornos de la migración neuronal (lisencefalia, paquigiria), esquizencefalia, microgiria, macrogiria, agrandamiento de la cisterna magna, atrofia cerebelosa, hipoplasia del nervio óptico, coloboma coriorretiniano, microcefalia, meningomielocele e hidrocefalia. Otras anomalías asociadas incluyeron micrognatia, uñas hipoplásicas, pliegues simiescos, síndrome de Pierre-Robin y neurofibromatosis.
Última actualización: 02 de marzo 2021
