Reino Unido:
Según una historia de epmmagazine.com, un equipo de investigadores de las universidades de Exeter y Nottingham ha realizado recientemente un estudio completo que podría conducir al desarrollo de un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) que podría servir como una alternativa más segura para esteroides. El enfoque implicó apuntar a las mitocondrias de las células afectadas en un modelo de ratón del trastorno.
Acerca de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, los niños son los más afectados, y las niñas solo ocasionalmente muestran síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina. Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen caídas, postura anormal para caminar, eventual pérdida de la capacidad para caminar, deformidades de las fibras musculares, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de la lengua y los músculos de la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad con la respiración. El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. La esperanza de vida suele ser de treinta años con buen cuidado. Se necesitan con urgencia mejores tratamientos para esta enfermedad.
Hallazgos del estudio
Los investigadores detectaron que los ratones afectados tenían niveles reducidos de ciertas enzimas metabólicas que son responsables de generar sulfuro de hidrógeno, que es un gasotransmisor. Cuando se trató con un compuesto denominado NaGYY, se reemplazó el sulfuro de hidrógeno perdido y se revertieron algunos de los indicadores de la enfermedad, como defectos en los músculos y las mitocondrias, lo que llevó a una mejoría de los síntomas comparable a los esteroides como la prednisona.
Sin embargo, los científicos encontraron que atacar las mitocondrias específicamente con otro compuesto llamado AP39 podía causar beneficios comparables pero con una dosis mucho menor. En última instancia, los hallazgos indican que el déficit de sulfuro de hidrógeno parece desempeñar un papel en el trastorno y que es posible abordar este déficit con un tratamiento que tenga impactos comparables a los esteroides pero sin el potencial de efectos secundarios graves, como un sistema inmunológico debilitado, y huesos.
El equipo de la Universidad de Exeter tiene como objetivo perseguir el desarrollo comercial de un tratamiento basado en los resultados de este estudio.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/26/discovery-lead-duchenne-muscular-dystrophy-treatment/
