Definición de la enfermedad
La mucolipidosis tipo IV (ML IV) es un trastorno provocado por un problema en el almacenamiento lisosomal. Se caracteriza clínicamente por un retraso psicomotor y anomalías en la vista que incluyen opacidad de la córnea, degeneración retiniana o estrabismo.
Sinónimos:
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Definición de la enfermedad
La mucolipidosis tipo IV (ML IV) es un trastorno provocado por un problema en el almacenamiento lisosomal. Se caracteriza clínicamente por un retraso psicomotor y anomalías en la vista que incluyen opacidad de la córnea, degeneración retiniana o estrabismo.
Resumen
Epidemiología
La enfermedad es poco frecuente en la población general pero tiene una prevalencia más alta entre los judíos ashkenazi, entre los cuales la prevalencia es de 1 de cada 40.000 nacimientos, correspondiendo con una frecuencia de heterocigotos de 1 en 100.
Descripción clínica
Los primeros signos aparecen durante el primer año de vida o más adelante, con una progresión clínica que suele ser lenta.
Etiología
En los pacientes con ML IV se produce una acumulación, en forma de cuerpos de inclusión lisosomales, de fosfolípidos, gangliósidos y mucopolisacáridos; algunos son similares a los cuerpos citoplasmáticos membranosos que se presentan en las gangliosidosis. Este trastorno parece estar provocado por anomalías en la endocitosis de componentes de membrana hacia los lisosomas. Se transmite de forma autosómica recesiva. El gen implicado es MCOLN1, localizado en la región 19p13.3-p13.2 y que codifica para la mucolipina 1 (MLN1), una proteína de membrana que pertenece a la familia de canales iónicos conocida como receptores de potencial transitorio (TRP). Se han descrito alrededor de 20 mutaciones, dos de las cuales representan el 95% de los alelos identificados en la población ashkenazi.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico puede hacerse a partir de la detección de autoflorescencia en fibroblastos cultivados a partir de pacientes con ML IV, y se confirma al identificar las mutaciones causales en el gen MCOLN1.
Diagnóstico prenatal
Es posible realizar un diagnóstico prenatal estudiando al microscopio muestras de amniocitos o de vellosidad coriónica, o a través de un análisis molecular en los casos en los que se haya caracterizado la anomalía genética en un caso índice o en los progenitores.
Consejo genético
Hasta la fecha, no existe una terapia específica para esta enfermedad. El tratamiento es básicamente sintomático, dirigido hacia el manejo de los síntomas visuales y las deficiencias neurológicas.
Última actualización: Febrero 2021
