Raghav es un niño de dos años que nació con una enfermedad ultra rara causada por un gen GPX4 mutado. Él y otros ocho niños son los únicos en el mundo que han sido diagnosticados. Causa problemas de visión y audición, tono muscular bajo, problemas para comer y anomalías esqueléticas de la pelvis, la columna vertebral y los huesos largos.
Aproximadamente diez meses después de que fue diagnosticado oficialmente, se reunió un equipo de investigadores para encontrar y reutilizar medicamentos que ya habían recibido la aprobación de la FDA en un esfuerzo por descubrir un tratamiento viable. Rápidamente, identificaron un medicamento que demostró la capacidad de tratar los síntomas esqueléticos de la afección. Cuando se los entregaron a Raghav, desafortunadamente, no fueron efectivos. Aún no puede tragar, masticar, hablar, pararse, levantar la cabeza o sentarse.
Su historia es similar a la de otros pacientes con enfermedades raras; no pueden encontrar un tratamiento eficaz.
Investigación y tratamientos de enfermedades raras
La investigación de enfermedades raras enfrenta una serie de obstáculos: financiamiento limitado, poca conciencia y falta de interés como pocos. Esta falta de investigación conduce a la falta de terapias, dejando a muchos pacientes sin tratamiento. Si bien una investigación mínima detiene el desarrollo de fármacos, existe la tecnología para crear terapias viables para enfermedades raras. La edición de genes, los oligonucleótidos antisentido y la terapia de reemplazo de genes tienen el potencial de usarse como terapia para muchas enfermedades raras, sin embargo, el 95% de estas afecciones no cuentan con un tratamiento aprobado por la FDA.
Deben realizarse mejoras en el sistema de desarrollo de fármacos que permitan que los pacientes con enfermedades raras reciban los mismos beneficios que otros pacientes. StatNews propone tres estrategias para hacerlo.
Centrar el desarrollo de fármacos en etapa temprana en los pacientes
Durante mucho tiempo, muchas condiciones raras se consideraron una «sentencia de muerte», lo que hizo que los desarrolladores de medicamentos las ignoraran. Se debió al esfuerzo incesante de pacientes y defensores que encabezaron la carga para recaudar dinero, fundar organizaciones y financiar la investigación.
Si bien las fundaciones privadas y las organizaciones nacionales de pacientes ofrecen ayuda para ayudar a los pacientes con enfermedades raras a través de la defensa y otros recursos, es necesario aumentar la financiación para que miles de estas organizaciones puedan seguir haciendo su trabajo. Utilice plataformas para encontrar terapias para enfermedades ultra raras.
Ya se han creado estrategias para ayudar en la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras:
Bespoke Gene Therapy Consortium reduce el precio del desarrollo de la terapia génica al utilizar archivos reguladores maestros, plantillas optimizadas y un proceso de producción singular
La tecnología de oligonucleótidos antisentido desarrollada por la Fundación n-Lorem crea tratamientos para enfermedades raras individuales
La Fundación para Niños de Columbus ha creado un enfoque para hacer que el proceso de desarrollo de medicamentos sea más asequible, accesible y eficiente
Estas estrategias no solo se han desarrollado para ayudar en la creación de tratamientos de enfermedades raras, sino que también ayudarán en el desarrollo de fármacos para afecciones comunes. Más políticas públicas para crear incentivos para invertir.
Para que haya verdaderas mejoras en el proceso de desarrollo de medicamentos, es necesario que haya cambios legislativos y reglamentarios combinados con incentivos. Históricamente, la política ha llevado al desarrollo de tratamientos, con ejemplos como la Ley de medicamentos huérfanos de 1983 y el Programa de vales de revisión de prioridad pediátrica. Ahora es el momento de que nuevos cambios legislativos conduzcan a más mejoras.
Viendo hacia adelante
Las estrategias enumeradas no son los únicos esfuerzos que deben realizarse para ayudar a los pacientes con enfermedades raras. Debe haber avances en el diagnóstico, la ciencia reguladora y el desarrollo clínico. Las organizaciones de pacientes han tenido éxito en el pasado y otras organizaciones deben seguir su ejemplo. Al adoptar un enfoque que se centra en el paciente, habrá la mayor mejora incluso para las condiciones más raras.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/23/changes-help-rare-disease-research-treatment-development/
