Michigan, Estados Unidos:
Investigaciones recientes han descubierto una nueva opción de tratamiento potencial que podría proporcionar una intervención temprana para el síndrome de Beckwith-Wiedmann y el síndrome de Russell-Silver. Publicado en Cell Reports, este estudio podría proporcionar la base para la investigación que no solo mejorará el tratamiento de estas dos afecciones, sino también la detección prenatal.
Acerca del síndrome de Beckwith-Wiedmann (SBW)
El síndrome de Beckwith-Wiedmann es una condición genética poco común que se caracteriza por un crecimiento excesivo, generalmente a través de órganos grandes y tamaño corporal. Puede causar una amplia gama de síntomas, como defectos en la pared abdominal, bajo nivel de azúcar en sangre, lóbulos de las orejas arrugadas, tamaño grande y peso excesivo desde el nacimiento hasta los siete años, lengua agrandada, una marca de nacimiento roja en los párpados o la frente, agrandamiento de órganos, crecimiento excesivo en un lado del cuerpo y crecimiento de tumores. Estos efectos suelen ser la respuesta de una mutación genética espontánea en el cromosoma 11. A veces, esta afección puede transmitirse en un patrón autosómico dominante. No hay una cura; el tratamiento es sintomático y de apoyo. Los médicos pueden usar glucosa intravenosa, medicamentos como diazóxido, alimentaciones frecuentes e intervención quirúrgica. Los pacientes también deben ser examinados con frecuencia para detectar tumores.
Acerca del síndrome de Russell-Silver
El síndrome de Russell-Silver es un trastorno poco común que se caracteriza por rasgos faciales distintos, restricción del crecimiento intrauterino, crecimiento deficiente y dificultades para alimentarse. El síndrome de Russell-Silver puede provocar una amplia gama de síntomas que varían en gravedad, como un crecimiento deficiente, incapacidad para aumentar de peso, asimetría en el cuerpo, características craneofaciales distintivas, tamaño de cabeza relativamente grande, dificultades para alimentarse, problemas gastrointestinales, niveles bajos de azúcar en sangre y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del habla. En un número menor de casos, los pacientes han informado defectos estructurales del corazón, paladar hendido, anomalías genitourinarias y problemas ortopédicos. Se ha descubierto que una mutación en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11 causa síndrome de Russell-Silver, ambos relacionados con la impronta genética. En cuanto al tratamiento, no existe cura. Los médicos tratarán los síntomas que afectan a cada paciente. El diagnóstico y el tratamiento tempranos proporcionan los mejores resultados.
Sobre el estudio
Los investigadores del Instituto Van Andel querían encontrar una opción de tratamiento para los pacientes con síndrome de Russell-Silver y síndrome de Beckwith-Wiedmann que pudiera detener algunos de los síntomas que se hacen evidentes más adelante en la vida. La intervención temprana proporciona el mejor resultado para estas poblaciones de pacientes.
Investigaciones anteriores han demostrado que la proteína IGF2 juega un papel integral en el desarrollo y crecimiento fetal, y está involucrada en ambas condiciones. Armados con este conocimiento, los investigadores utilizaron modelos de las enfermedades para encontrar que podían medir los niveles de esta proteína en el líquido amniótico y correlacionar esos niveles con síndrome de Russell-Silver y síndrome de Beckwith-Wiedmann.
Esto significa que existe un método para detectar estos síndromes incluso antes de que nazca un niño. El diagnóstico temprano es absolutamente necesario para la intervención temprana, por lo que este es un paso adelante muy emocionante para la investigación de enfermedades raras.
Más allá de la detección, el equipo del Instituto Van Andel también pudo corregir los niveles alterados de IGF2, lo que revirtió los síntomas de crecimiento que habían estado presentes en los modelos. Usando un tratamiento contra el cáncer aprobado por la FDA que fue diseñado para apuntar al IGF2, los modelos de síndrome de Beckwith-Wiedmann comenzaron a señalar un crecimiento fetal normalizado.
Si bien se necesita más investigación, los profesionales médicos están muy entusiasmados con estos desarrollos.
Kendall Mason
