Según Charcot-Marie-Tooth News, los investigadores han descubierto un nuevo subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) vinculada al gen de la sorbitol deshidrogenasa (SORD). Lea los hallazgos completos del estudio publicados en Nature Genetics.
Gen SORD
En resumen, el gen produce la enzima SORD. Esta enzima trabaja para convertir el sorbitol, un alcohol de azúcar de metabolización lenta, en fructosa. Este proceso se lleva a cabo a través de la vía de los poliol, que también se ha relacionado con otras afecciones, como la neuropatía periférica diabética. Ahora, los investigadores se preguntan si ciertos tratamientos utilizados para esta afección diabética también podrían ser útiles para los pacientes con Charcot-Marie-Tooth.
En el estudio, los investigadores exploraron mutaciones SORD en moscas. Cuando eliminaron el gen SORD, las moscas experimentaron daño en los nervios que afectó su movimiento. Sin embargo, la administración de epalrestat y ranirestat a las moscas mejoró sus síntomas y les permitió moverse con mayor libertad. A continuación, los investigadores esperan explorar la misma idea pero utilizando modelos de ratas.
Actualmente, los investigadores plantean la hipótesis de que la Charcot-Marie-Tooth mutada en SORD es uno de los subtipos más comunes de Charcot-Marie-Tooth, aunque esto debe estudiarse más a fondo. El genetista y neurólogo Dr. Stephan Zuchner explicó que ahora ofrece pruebas genéticas gratuitas a pacientes con Charcot-Marie-Tooth que no están seguros de qué mutación genética está causando su condición. Si los pacientes están interesados en participar en esta prueba, deben enviar un correo electrónico a allison@hnf-cure.org.
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Aunque se considera una condición poco común, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), o neuropatía motora y sensorial hereditaria, es también uno de los trastornos neurológicos heredados con mayor frecuencia. Hay una multitud de mutaciones genéticas que causan la enfermedad, muchas de las cuales aún se están descubriendo. Por lo tanto, los pacientes con Charcot-Marie-Tooth a menudo tienen diferentes subtipos según su mutación específica. Sin embargo, en cada subtipo, la mutación genética hace que los nervios periféricos (los que rodean el cerebro y la médula espinal) se degeneren, lo que impide la comunicación adecuada entre nervios y músculos. En la mayoría de los casos, los síntomas relacionados con la Charcot-Marie-Tooth aparecen en la adolescencia o en la edad adulta temprana. También es posible que los síntomas se desarrollen más adelante en la vida.
Los síntomas incluyen, pero no se limitan a:
- Atrofia de los músculos de las piernas y las manos
- Deformidades de la pierna
- Debilidad muscular
- Arcos altos, dedos en martillo y otras deformidades del pie
- Dificultad para caminar u otras habilidades motoras finas
- Pie caído o tropiezos frecuentes
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/16/sord-gene-linked-new-cmt-subtype/
