Estados Unidos:
Al implementar un programa gratuito de pruebas genéticas de epilepsia, es posible reducir la edad promedio de diagnóstico molecular de los niños con trastornos epilépticos causados por mutaciones en el gen SCN1A, como el síndrome de Dravet, de más de 6 a menos de 2 años de edad.
El estudio con ese hallazgo, «Reducir el tiempo para el diagnóstico y aumentar la detección de personas con enfermedades relacionadas con SCN1A a través de un programa de pruebas genéticas de epilepsia patrocinado y sin costo», se presentó durante la Reunión anual virtual 2020 de la American Epilepsy Society (AES).
Las mutaciones genéticas en el gen SCN1A se han asociado con un amplio espectro de trastornos epilépticos, incluido el síndrome de Dravet, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +) y la encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE).
Según un estudio anterior, de 2011 a 2015, la edad promedio de diagnóstico molecular de los pacientes con formas de epilepsia asociadas a mutaciones de SCN1A fue de 6.2 años.
«A medida que surgen las terapias de medicina de precisión, es cada vez más importante diagnosticar los trastornos relacionados con SCN1A antes de la progresión de la enfermedad», escribieron los investigadores.
En un esfuerzo por reducir la edad a la que se descubrió que los pacientes con estas formas de epilepsia genética portaban mutaciones de SCN1A, Stoke Therapeutics, Invitae y Encoded Therapeutics unieron fuerzas para lanzar un programa de pruebas genéticas sin costo específicamente destinado a niños que se pensaba que tenían o tienen uno de estos trastornos.
Esta prueba genética utiliza la secuenciación de próxima generación para analizar la secuencia de ADN de hasta 186 genes potencialmente asociados con la epilepsia, incluido el SCN1A.
Aquí, los investigadores informaron los resultados de 6,874 bebés y niños que fueron evaluados en el programa. En el momento de la prueba, los niños iban desde recién nacidos hasta los 8 años (96 meses) y habían experimentado una única convulsión espontánea.
Los médicos que solicitaron la prueba también proporcionaron datos clínicos breves sobre los niños, que incluían sus antecedentes familiares, la gravedad de las deficiencias motoras y del habla y el tipo de convulsión que habían experimentado.
De los 6.874 niños a los que se les hizo la prueba, 152 (2,2%) dieron positivo a la presencia de mutaciones de SCN1A. En este subconjunto de niños que tuvieron un resultado positivo en la prueba, la edad promedio de diagnóstico molecular fue de 23 meses (poco menos de 2 años) y la edad promedio a la que tuvieron su primera convulsión fue de 9,8 meses.
«Nuestros resultados demuestran una disminución sustancial en la edad promedio en el momento del diagnóstico molecular de más de 6 años en 2015 a menos de 2 años en junio de 2020», escribieron los investigadores.
Más de la mitad de estos niños tenían convulsiones generalizadas (76,3%) y convulsiones febriles (65,8%), mientras que alrededor de un tercio (30%) tenía convulsiones focales.
