GeneDx, una empresa de OPKO Health, ha lanzado recientemente varias pruebas genéticas. Dentro de este grupo de pruebas se encuentran los análisis de expansión repetida para la ataxia de Friedreich, la ataxia espinocerebelosa (SCA) y otras formas de ataxia hereditaria. Además de las pruebas genéticas que ya ofrece GeneDx, estas pruebas ofrecen a los pacientes un grupo asequible y completo que cubre casi todos los genes asociados con las formas de ataxia tanto pediátricas como adultas.
Pruebas genéticas para ataxia
Las pruebas genéticas son muy limitadas para la ataxia de inicio en adultos, ya que solo una pequeña cantidad de laboratorios de diagnóstico ofrecen las pruebas. Esta escasez de laboratorios da como resultado altos costos para los pacientes, poca oferta de pruebas necesarias y largos tiempos de respuesta. GeneDx planea ayudar con este problema con sus nuevas pruebas.
Las expansiones de repetición de nucleótidos dentro del ADN son a menudo la causa de ataxia hereditaria de inicio en la edad adulta. Por lo general, se requieren pruebas especializadas para diagnosticar estas afecciones. Para las formas restantes de ataxias hereditarias, las causas son variantes del número de copias (CNV) y variantes de un solo nucleótido (SNV), que pueden identificarse mediante pruebas de deleción-duplicación y secuenciación.
Con este conocimiento, GeneDx tuvo como objetivo resolver el problema de las pruebas limitadas para ataxias hereditarias. Su esperanza es esbozar su compromiso con los pacientes con enfermedades raras y satisfacer una necesidad insatisfecha.
Acerca de la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por movimientos y síntomas neurológicos. Las personas afectadas suelen notar los efectos alrededor de los 15 años, cuando experimentarán dificultad para moverse y dificultad para hablar. Los síntomas continuarán y pueden expandirse a problemas de visión y audición, arritmia cardíaca, dolor en el pecho, fatiga, dificultad para respirar, anomalías en los pies, escoliosis y diabetes mellitus. Un gen FXN mutado es responsable de esta afección. Este gen normalmente produce frataxina, que es necesaria para la función mitocondrial adecuada. Cuando está mutado, este proceso se interrumpe y las mitocondrias ya no pueden realizar sus funciones. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. El tratamiento es sintomático.
Acerca de la ataxia espinocerebelosa (SCA)
La ataxia espinocerebelosa es un grupo de afecciones que se caracterizan por daños en el sistema nervioso y ataxia. Hay varias formas de ataxia espinocerebelosa; se definen por la mutación genética que las provoca. Pueden transmitirse en patrones autosómicos recesivos y dominantes, y algunos aún no tienen una mutación identificada. Independientemente de la causa, un síntoma común de ataxia es la dificultad progresiva para caminar. Otros síntomas incluyen alteración de la coordinación ojo-mano, marcha irregular, habla anormal, movimientos oculares involuntarios, problemas de visión y dificultad para aprender, procesar y recordar información. El tratamiento es sintomático.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2021/02/08/genedx-expanding-genetic-testing-forms-hereditary-ataxia/
