Sinónimos: Síndrome de Hanot
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Multigénico/multifactorial
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La cirrosis biliar primaria (CBP) es una enfermedad crónica y progresiva de origen autoinmune, caracterizada por la afectación de los conductos biliares intrahepáticos, que puede conducir a insuficiencia hepática terminal. En el 90% de los casos, los pacientes son mujeres y el diagnóstico se realiza, en general, alrededor de los 50-70 años. La incidencia anual se estima entre 0,7 y 49 casos por millón y la prevalencia entre 6,7 y 940 casos por millón (dependiendo de la edad y del sexo).
La mayoría de los pacientes son asintomáticos en el momento del diagnóstico, sin embargo algunos pacientes pueden presentar síntomas de fatiga y/o prurito. Algunos pacientes presentan ascitis, encefalopatía hepática y/o hemorragia provocada por la ruptura de varices esofágicas. La CBP se asocia habitualmente con otras enfermedades autoinmunes como el síndrome de Sjogren, la esclerodermia, la enfermedad de Raynaud y el síndrome CREST (ver estos términos) y ella misma se considera como una enfermedad autoinmune específica de órgano. Se ha sugerido la existencia de susceptibilidad genética, así como la influencia de factores ambientales (infecciones, tabaquismo, exposición a productos químicos).
El diagnóstico se basa en la combinación de los signos clínicos, anomalías bioquímicas hepáticas en un cuadro de colestasis persistente más de seis meses y la presencia de anticuerpos anti-mitocondriales (AMA) en suero. Todos los pacientes AMA-negativos afectados de enfermedad colestática de hígado deben ser evaluados exhaustivamente por colangiografía y biopsia hepática. El ácido ursodeoxicólico es el único tratamiento que puede retrasar la evolución de la enfermedad.
El pronóstico es bueno, en particular para los pacientes que comienzan el tratamiento con ácido ursodeoxicólico durante las primeras etapas de la enfermedad y que tienen una buena respuesta en lo que se refiere a mejora de la bioquímica hepática. El transplante de hígado es una opción para los pacientes con insuficiencia hepáticay su pronóstico es del 70% de supervivencia a los 7 años. Los modelos animales recientemente descubiertos permiten avanzar en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad y facilitar la evolución de nuevos tratamientos.
Revisores expertos
- Dr J HEATHCOTE
- Dr Teru KUMAGI
Última actualización: Enero 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=874&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cirrosis-biliar-primaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cirrosis-biliar-primaria&title=Cirrosis-biliar-primaria&search=Disease_Search_Simple
