Sinónimos: CID por deficiencia de STIM1
CID por déficit de STIM1
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica.
Hasta la fecha, se han descrito 4 pacientes de 2 familias.
La CID por déficit de STIM1 se caracteriza por infecciones virales, bacterianas, micobacterianas y micóticas recurrentes desde el nacimiento, diarrea crónica, neumonía, meningitis, enteritis, candidiasis gastrointestinal, sepsis y otitis media. Además, al nacer, los pacientes presentan miopatía congénita (consulte este término), caracterizada por una displasia muscular generalizada no progresiva. Esta se evidencia como una hipotonía muscular global e hipoplasia parcial del iris. Todos los pacientes presentan displasia ectodérmica que se caracteriza por amelogénesis imperfecta con hipocalcificación (consulte este término) y conduce a una pérdida del esmalte dental blando. Los pacientes también presentan signos de enfermedades linfoproliferativas y autoinmunes que incluyen linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia autoinmune y anemia hemolítica autoinmune (consulte estos términos).
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen STIM1 (11p15.5) que codifica la molécula de interacción estromal de tipo 1.
El patrón de trasmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Andrew GENNERY
Última actualización: Julio 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21582&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CID-por-deficiencia-de-STIM1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-STIM1–CID-por-deficiencia-de-STIM1-&title=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-STIM1–CID-por-deficiencia-de-STIM1-&search=Disease_Search_Simple
