Estados Unidos:
Al comienzo del nuevo año, investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis compartieron algunas investigaciones médicas interesantes: el descubrimiento de dos variantes genéticas, asociadas con el desarrollo del cerebro, que podrían conducir al desarrollo de la malformación de Chiari tipo 1 (“ Chiari 1 ”). Como resultado, los investigadores pueden crear nuevas herramientas de detección, diagnóstico y tratamiento para brindar un mejor servicio a los pacientes. Vea los hallazgos completos del estudio en el American Journal of Human Genetics.
Genes de cromodominio
668 niños con la malformación de Chiari 1 inscritos en este estudio. Durante el ensayo, los investigadores realizaron la secuenciación de genes de todo el exoma en estos niños, así como en 232 miembros de la familia. De estos 232, los investigadores encontraron que 76 también tenían una malformación de Chiari no diagnosticada previamente. Los investigadores determinaron que los pacientes con la malformación de Chiari tenían una mayor cantidad de mutaciones del gen del cromodominio, particularmente en CHD8 y CHD3. A continuación, también determinaron que la malformación de Chiari es más común en niños con cabezas más grandes. Si la cabeza de un niño es un 95% más grande que la de sus compañeros, existe una probabilidad 4 veces mayor de que se le diagnostique la malformación de Chiari. Como resultado, los investigadores sugieren a los padres que hagan pruebas a sus hijos si notan esto en sus propios hijos.
A continuación, los investigadores utilizaron modelos de pez cebra para probar los cambios en el gen CHD8. Determinaron que hacer inactiva una copia de un gen provocaba un aumento en el tamaño del cerebro. Esto sugiere que los genes del cromodominio, que regulan muchos otros genes, podrían desempeñar un papel en el neurodesarrollo y los trastornos del neurodesarrollo. En el futuro, se necesita investigación adicional.
Malformación de Chiari
Hay tres tipos de malformación de Chiari, una afección poco común en la que un cráneo pequeño o deformado fuerza el tejido cerebral hacia el canal espinal. Primero, el tipo 1 se considera la forma pediátrica de esta afección. Ocurre cuando el cráneo y el cerebro aún están creciendo. Por lo general, los signos y síntomas del tipo 1 aparecen durante la niñez tardía o la edad adulta y pueden incluir:
- Dolor de cuello
- Problemas con el equilibrio y la coordinación
- Tinnitus
- Latido lento
- Visión borrosa o doble
- Voz ronca
- Escoliosis
- Dolores de cabeza
- Entumecimiento de manos y pies
- Mareo
- Respiración anormal
La segunda forma, el tipo 2, es congénita y, por tanto, está presente al nacer. Normalmente, de esta forma se extiende más tejido hacia la columna vertebral. Los síntomas incluyen:
- Debilidad del brazo
- Dificultad para tragar
- Movimientos rápidos de los ojos
- Mielomeningocele
Finalmente, la tercera forma – tipo 3 – es la forma más rara y más severa. Esto también es congénito y está presente al nacer. En el tipo 3, parte del cerebelo sobresale a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Esta forma está asociada con problemas neurológicos y también tiene la tasa de mortalidad más alta.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/28/researchers-discover-genetic-cause-chiari-malformation/
