Sinónimos: CID por deficiencia de DOCK8
CID por déficit de DOCK8
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
Inmunodeficiencia combinada por déficit de dedicador de la proteina citocinesis 8
Síndrome de inmunodeficiencia DOCK8
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de DOCK8 (»dedicator of cytokinesis 8 protein») es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B caracterizada por infecciones virales cutáneas recurrentes, susceptibilidad a tumores y niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero.
Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito 11 pacientes pertenecientes a 8 familias.
Los pacientes presentan, durante la infancia, los siguientes síntomas: dermatitis atópica, graves alergias alimentarias y ambientales, asma, infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferior y superior que incluyen otitis media, sinusitis recurrente, bronquitis y neumonía, y extensas infecciones virales y bacterianas cutáneas incluyendo infecciones superficiales, a menudo ulcerativas, de herpes simple, verrugas planas, infecciones por molluscom contagiosum, infecciones o abscesos cutáneos por S. aureus, candidiasis de las mucosas o de las uñas, y otitis externa. Los pacientes con infecciones prolongadas por herpes simple, infecciones por el virus del papiloma humano o de molluscom contagiosum desarrollan displasia y carcinoma de células escamosas de localización vulvar, facial y anal. No se han observado síntomas neurológicos, vasculitis y enfermedades autoinmunes asociados al síndrome de hiper IgE autosómico dominante por mutaciones en STAT3.
La CID por déficit de DOCK8 está causada por deleciones homocigotas o heterocigotas compuestas y por mutaciones puntuales en el gen DOCK8 (9p24), lo que provoca una ausencia de proteína DOCK8 en linfocitos, bajos niveles de linfocitos T y B, eosinofilia de leve a moderada y niveles muy elevados de IgE en suero.
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Andrew GENNERY
Última actualización: Julio 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18853&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CID-por-deficiencia-de-DOCK8&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-DOCK8–CID-por-deficiencia-de-DOCK8-&title=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-DOCK8–CID-por-deficiencia-de-DOCK8-&search=Disease_Search_Simple
