Estados Unidos:
Historia de GlobeNewswire, una nueva asociación entre la compañía de medicina genética de precisión Akouos, Inc. y Blueprint Genetics ha producido el programa Resonate, que tiene como objetivo mejorar el acceso a las pruebas genéticas para la neuropatía auditiva de forma gratuita para los pacientes elegibles. Cada año, miles de niños en todo el mundo nacen con una pérdida auditiva debilitante, que generalmente puede atribuirse a una anomalía genética. Sin embargo, solo una pequeña parte de este grupo aprende qué mutación genética ha causado su pérdida auditiva, principalmente debido a las dificultades para hacerse la prueba.
Acerca de la neuropatía auditiva
La neuropatía auditiva es una forma de pérdida auditiva en la que las células ciliadas externas de la cóclea están presentes pero no funcionan correctamente. El síntoma principal es la pérdida de audición, que varía en gravedad; algunos pacientes pueden ser completamente sordos. La neuropatía auditiva puede adquirirse o ser el resultado de la genética; Se cree que alrededor del 40 por ciento de los casos tienen una base genética. Los factores de riesgo en los recién nacidos incluyen ictericia, hiperbilirrubinemia, bajo peso al nacer, hipoxia y tratamientos con antibióticos aminoglucósidos. La disfunción afecta una de estas tres áreas: el nervio auditivo, las células ciliadas cocleares internas y la sinapsis entre ellas. Puede aparecer por sí solo, pero a veces también se asocia con otros trastornos como la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La gran mayoría de los pacientes sufren deficiencias auditivas en situaciones en las que hay mucho ruido de fondo. El tratamiento es limitado; algunos pacientes utilizan implantes cocleares u otros audífonos, pero no todos parecen beneficiarse.
La importancia de las pruebas genéticas
Con un mejor acceso a las pruebas, los pacientes con este trastorno tendrán una mayor capacidad para tomar decisiones informadas y mejorar el manejo de la afección. Dado que las terapias para la neuropatía auditiva y la hipoacusia en general son limitadas, identificar qué alteraciones genéticas son responsables en muchos casos también podría ser un paso importante en el desarrollo de un nuevo tratamiento potencial. Alrededor de 230 genes se han relacionado con la pérdida auditiva.
El programa Resonate
Es posible que algunas de las alteraciones genéticas relacionadas con la neuropatía auditiva no se detecten en una prueba estándar. La prueba de estas alteraciones requiere una evaluación más profunda que incluya variantes del número de copias, genes difíciles de secuenciar, variantes intrónicas profundas y el genoma mitocondrial. El programa Resonate está disponible actualmente en los EE.UU., con planes de expandirse a otras regiones a medida que avanza el 2021. Los pacientes de todas las edades pueden participar y deben tener un diagnóstico de neuropatía auditiva confirmado o un historial médico que sea compatible con el trastorno. Los participantes también tendrán acceso a asesoramiento genético gratuito.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/20/new-program-improve-auditory-neuropathy-testing-access/
