A finales de agosto de 2020, CENTOGENE ha colaborado con más de 40 socios farmacéuticos para desarrollar soluciones para pacientes con enfermedades raras. En un comunicado de prensa de finales de noviembre, CENTOGENE anunció una asociación ampliada con la compañía farmacéutica PTC Therapeutics, Inc. («PTC») centrada en la deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC), un trastorno genético extremadamente raro que afecta al sistema nervioso central ( SNC). A través de esta asociación, CENTOGENE y PTC ofrecerán pruebas genéticas y análisis de biomarcadores para identificar y tratar mejor a los bebés con deficiencia de AADC.
La Asociación
Uno de los principales objetivos de CENTOGENE es utilizar datos clínicos y genéticos para brindar un mejor apoyo tanto a la comunidad de enfermedades raras como a los médicos y compañías farmacéuticas que trabajan para mejorar los resultados de los pacientes. En esta asociación ampliada, el dúo ofrecerá pruebas genéticas y análisis de biomarcadores 3-O-Metildopa (3-OMD) a pacientes de América Latina, Europa y Oriente Medio.
Además, estos mismos servicios están disponibles para los participantes del ensayo REVEAL CP. El estudio REVEAL CP busca comprender la relación entre la deficiencia de AADC y la parálisis cerebral idiopática. Durante el estudio, los investigadores utilizarán CentoCard para evaluar a los participantes en busca de deficiencia de AADC. La CentoCard es un kit de extracción de sangre seca. Con esta sangre, los investigadores analizan los niveles de 3-OMD. Para aquellos con niveles elevados, más pruebas evaluarán los niveles de enzima AADC. En última instancia, la asociación espera mejorar el diagnóstico y el tratamiento tempranos de los pacientes. Además, comprender esta relación puede impulsar más investigaciones sobre tratamientos en el futuro.
¿Interesado en esta prueba genética? Diríjase a CentoPortal o envíe un correo electrónico a AADCdtesting@ptcbio.com.
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC)
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), la deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa (AADC) es:
un trastorno genético muy raro caracterizado por una disminución de la actividad de la descarboxilasa de l-aminoácido aromático, una enzima involucrada en la construcción (síntesis) de neurotransmisores (dopamina y serotonina), que son responsables de la comunicación entre neuronas en el sistema nervioso.
Normalmente, las mutaciones del gen DDC causan deficiencia de AADC. Debido a que este trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo, los pacientes deben recibir un gen mutado de cada padre. Normalmente, el gen DDC instruye sobre cómo producir la enzima AADC, que a su vez ayuda a producir dopamina y serotonina. Cuando no se produce suficiente enzima AADC, todo este sistema se ve comprometido y la comunicación entre el cerebro y los órganos se interrumpe. Este trastorno es tan raro que solo se han diagnosticado unos pocos cientos de personas.
Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia, normalmente durante los primeros meses posteriores al nacimiento. Éstas incluyen:
- Retrasos del desarrollo
- Desmayo
- Presión arterial baja y azúcar en sangre
- Hipotonía (tono muscular débil o bajo) Alternativamente, en algunos casos, la deficiencia de AADC puede causar hipertonía o aumento del tono muscular.
- Dolor y rigidez muscular
- Trastornos del sueño
- Aumento de peso anormal
- Sudoración y salivación excesivas
- Párpados caídos
- Fatiga
- Congestión
- Movimientos involuntarios de manos y piernas
- Convulsiones
- Irritabilidad u otros problemas de comportamiento
- Diarrea o estreñimiento
- Fracaso para prosperar
Desafortunadamente, este trastorno suele ser fatal durante la infancia.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/01/01/expanded-partnership-offers-aadc-deficiency-genetic-testing/
