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La atrofia muscular espinal es una enfermedad que afecta el sistema nervioso central, el sistema nervioso periférico y los músculos esqueléticos o los movimientos voluntarios del paciente. Las células nerviosas para el movimiento muscular se encuentran principalmente en la médula espinal. La pérdida de estas células nerviosas es lo que ocurre en la atrofia muscular espinal, lo que hace que los músculos no reciban las señales de las células nerviosas, lo que finalmente conduce a la atrofia muscular o al encogimiento de los músculos como resultado de que no son estimulados por las células nerviosas.
La atrofia muscular espinal es causada por una deficiencia de la proteína de la neurona motora SMN. Esta proteína es vital para la supervivencia y el funcionamiento de la función normal de las neuronas motoras. La deficiencia de SMN ocurre debido a variables genéticas o mutaciones en el cromosoma 5 en el gen SMN1.
Los síntomas de la atrofia muscular espinal varían de leves a graves, siendo el síntoma principal la debilidad de los músculos bajo control voluntario. En la forma más grave de atrofia muscular espinal (Tipo 1), los niños son muy limitados y tienen dificultades para sentarse, alimentarse, respirar y tragar. Los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento y muchos pacientes no viven más allá de los 2 años. Los tipos 2 y 3 son formas más leves de atrofia muscular espinal y muestran síntomas un poco más tarde en la vida. Por lo general, pueden sentarse, a veces, caminar e incluso pueden tener una esperanza de vida normal. El tipo 4 es un tipo muy raro que comienza en la edad adulta y solo causa síntomas leves.
El tratamiento de la atrofia muscular espinal ha sido mínimo hasta hace poco. Antes, se trataban los síntomas de los pacientes, pero no había muchas esperanzas de una mejora significativa. Desarrollos recientes han introducido una terapia de reemplazo de genes que le da al niño una copia funcional del gen faltante y / o defectuoso en las células.
Evrysdi (risdiplam) es otra nueva opción de tratamiento que está mostrando resultados prometedores para los pacientes afectados por esta horrible enfermedad.
Los resultados de los datos de dos años sobre Evrysdi en bebés muestran esperanza.
PTC Therapeutics ha desarrollado un nuevo medicamento para tratar a pacientes con atrofia muscular espinal: Evrysdi o Risdiplam. Esta terapia fue aprobada recientemente (agosto de 2020) para pacientes con atrofia muscular espinal que tienen dos meses o más. Hasta ahora, el ensayo demostró que los pacientes mostraban una función motora mejorada y también alcanzaban nuevos hitos en el desarrollo. Los resultados adicionales mostraron que los bebés que recibieron dosis terapéuticas de Risdiplam estaban vivos y no necesitaban ventilación a los dos años.
Otros hitos que se midieron y mostraron mejoras en el segundo año incluyeron estar de pie mientras soporta el peso, control de la cabeza erguida, capacidad para darse la vuelta y capacidad para sentarse sin apoyo durante al menos cinco segundos. Durante el estudio, hasta ahora, no ha habido ningún problema de seguridad relacionado con los medicamentos, lo que significa la seguridad de este medicamento.
El estudio está en curso, con más de 450 pacientes actualmente inscritos. Los pacientes varían en edad desde el nacimiento hasta los 60 años. Los pacientes también varían en el grado de síntomas, desde presintomáticos hasta aquellos que ya han recibido terapias de atrofia muscular espinal.
Evrysdi actúa aumentando y manteniendo la producción de la proteína SMN. Evrysdi es un medicamento oral y también se puede administrar a través de una sonda de alimentación. Se administra en el hogar, lo que agrega un nivel de comodidad para las familias y los pacientes. Si bien el estudio está en curso, muestra una gran esperanza y promesa para el futuro de los pacientes con atrofia muscular espinal y sus familias.
Lauren Taylor from In The Cloud Copy
Fuente: https://patientworthy.com/2020/12/10/evrysdi-promising-results-spinal-muscular-atrophy-patients/
