A partir del 20 de noviembre, Zokinvy ha sido aprobado por la FDA para el tratamiento del síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria) y algunas otras laminopatías progeroides en pacientes de un año o más. Este tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de muerte en las personas afectadas, ya que la progeria generalmente provoca insuficiencia cardíaca, un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular a los 15 años.
Sobre la progeria
La progeria, que también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética pediátrica muy rara, mortal, y se asemeja al envejecimiento prematuro. Si bien los niños nacen sin ningún signo de la enfermedad, los síntomas comienzan en la primera infancia. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen LMNA, que es esencial para la proteína de la membrana que envuelve el núcleo. Debido a la deficiencia de esta proteína, el núcleo se vuelve inestable. El envejecimiento prematuro proviene de esta inestabilidad del núcleo. Si bien la progeria es una enfermedad genética, generalmente no se hereda. En cambio, es el resultado de una mutación aleatoria.
Los primeros síntomas que aparecen son una afección cutánea localizada similar a la esclerodermia y retraso del crecimiento. Después de que aparecen estos síntomas, comienzan a aparecer otras anomalías físicas, como ojos prominentes, nariz delgada, mentón pequeño, orejas prominentes, pérdida de cabello, piel arrugada, problemas en las articulaciones y pérdida de peso. A medida que un niño crece, experimentará el endurecimiento de las arterias, que luego conduce a problemas cardíacos graves. A los dos años, las anomalías físicas comienzan a notarse, que suele ser cuando se diagnostica la enfermedad. También se pueden solicitar pruebas de imágenes especiales para investigar más a fondo problemas cardiovasculares o anomalías esqueléticas. Si bien existe un medicamento, lonafarnib, que se ha demostrado que trata la progeria, no está aprobado por la FDA. Debido a esta falta de aprobación, los únicos tratamientos para esta enfermedad son sintomáticos. Eso es, hasta ahora. La aprobación de Zokinvy marca un gran paso en la dirección correcta para el tratamiento de la progeria.
Sobre Zokinvy
Zokinvy es un inhibidor de la farnesiltransferasa que se administra por vía oral en forma de cápsulas. Su objetivo es prevenir la acumulación de progerina defectuosa o proteínas que imitan la progerina en las células. Sin esta acumulación, los síntomas y complicaciones característicos no aparecerán o aparecerán mucho más lentamente.
Este tratamiento demostró ser eficaz en un ensayo de 62 pacientes en dos ensayos de un solo brazo. En comparación con las personas no tratadas, se demostró que Zokinvy aumenta la vida útil de los pacientes con progeria en dos años y medio.
La aprobación de este medicamento establece que también se puede administrar en combinación con inhibidores e inductores de CYP3A, ciertos medicamentos que reducen el colesterol y midazolam. También nos dice que los efectos secundarios más comunes son diarrea, vómitos, fatiga, infección, disminución del apetito y náuseas.
Dado que los pacientes con progeria enfrentaban una necesidad médica gravemente insatisfecha, la aprobación de Zokinvy es un avance muy interesante.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/12/09/fda-approves-progeria-treatment/
