Estados Unidos:
A principios de diciembre, la compañía de biotecnología Aeglea BioTherapeutics, Inc. («Aeglea») anunció que su terapia ACN00177 recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara de la FDA para el tratamiento de la homocistinuria. Si este medicamento finalmente llega al mercado, ofrece una mejora significativa en el ámbito de las opciones de tratamiento para los pacientes con esta afección.
ACN00177
Desarrollado por Aeglea, ACN00177 se describe como: nueva enzima humana recombinante, que degrada el aminoácido homocisteína y su dímero de homocistina relacionado.
Los pacientes con homocistinuria a menudo tienen demasiada acumulación de homocisteína en la sangre. Debido a las mutaciones genéticas que causan esta condición, la homocisteína no se metaboliza correctamente. En modelos de ratones de homocistinuria, ACN00177 mejoró significativamente las tasas de supervivencia, redujo los síntomas y redujo los niveles de homocisteína. Hasta el momento, ACN00177 recibió el estatus de medicamento huérfano tanto en América como en Europa. En el futuro, Aeglea evaluará la seguridad, eficacia y tolerabilidad de ACN00177 en un ensayo clínico de fase 1/2.
La terapia recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara. Este estado se otorga a los medicamentos diseñados para tratar a pacientes pediátricos (menores de 18 años) con enfermedades raras. En general, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200.000 estadounidenses. Este estado también le da a Aeglea la oportunidad de recibir Priority Review en su solicitud.
Homocistinuria
También conocida como deficiencia de cistationina beta sintasa, la homocistinuria es un trastorno metabólico poco común que impide que el cuerpo metabolice correctamente ciertos aminoácidos. Debido a que la homocistinuria se hereda con un patrón autosómico recesivo, un paciente debe recibir un gen defectuoso de cada padre. Por lo general, la homocistinuria afecta a pacientes en Qatar, Alemania, Irlanda y Noruega en una tasa mucho más alta que en el resto del mundo.
En muchos casos, los síntomas aparecerán durante el primer año de vida. Sin embargo, en los casos más leves, los síntomas pueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta temprana. Los síntomas y características incluyen:
- Retrasos intelectuales y del desarrollo
- Epilepsia
- Miopía
- Fracaso para prosperar
- Osteoporosis
- Extremidades largas y complexión alta y delgada
- Dislocación de la lente
- Anemia megaloblástica
- Coagulación sanguínea anormal
Jessica Lynn
