Sinónimos: CEC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral (CEC) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmune, ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales.
El CEC fue descrito por primera vez en 1992 y desde entonces se han documentado menos de 200 casos.
La enfermedad celíaca (EC) y la epilepsia se manifiestan a una edad variable, y la EC se diagnostica frecuentemente en la infancia tardía, cuando se realizan estudios específicos tras la observación de ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales (CC). La EC puede presentarse en su forma típica, caracterizada por su aparición en los primeros 2 años de vida, diarrea crónica, pérdida de peso, estatura baja, anorexia y, en algunos casos, irritabilidad y vómitos. La EC puede, también, presentarse en formas silentes o latentes que se caracterizan – en ausencia de síntomas gastrointestinales – por dermatitis herpetiforme, defectos en el esmalte dental o tiroiditis autoinmune. En pacientes CEC, la EC normalmente evoluciona hacia formas latentes, silentes o paucisintomáticas. La aparición de la epilepsia se da entre la infancia y la edad adulta; la mayoría de los casos ocurren en la infancia temprana. La mayoría de los pacientes presenta epilepsias occipitales, siendo su curso altamente variable, con formas benignas, resistentes a medicamentos o encefalopatías epilépticas. En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de aprendizaje, mientras que un deterioro mental leve se ha observado en sólo una tercera parte de todos los casos de CEC. Las CCs se observan en regiones parietooccipitales subcorticales. El tamaño de la CC no cambia significativamente a lo largo del tiempo, pero en casos graves, aparecen nuevas CCs en otras regiones. Se considera que los pacientes con CCs y EC sin epilepsia tienen una forma incompleta de CEC. Se considera que los pacientes con epilepsia y CC sin EC tienen un CEC con una EC latente.
La etiología del CEC no es clara. No se sabe si la epilepsia y/o la CC son una consecuencia de la EC. La EC es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al gluten. Se origina en la mucosa yeyunal y se extiende a la lámina propia, llevando a observarse características histopatológicas (hiperplasia de las criptas, atrofia de las vellosidades del yeyuno e infiltrado inflamatorio en lámina propia). La EC puede inducir respuestas autoinmunes fuera del tracto gastrointestinal. Las células T activadas circulantes pueden cruzar la barrera sangre-cerebro y ser tóxicas para la mielina o las células productoras de mielina. En los casos aislados de EC, el CEC está asociado con los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG. La tomografía computarizada (TC) revela la CC. Los hallazgos en laboratorio (anticuerpos antiendomisio, anticuerpos antigliadina, anticuerpos antitransglutaminasa tisular de tipo 2, fenotipo HLA) y el análisis histopatológico de la biopsia del intestino delgado (atrofia de las vellosidades de la mucosa yeyunal) permiten identificar la EC silente o latente en pacientes con ataques epilépticos y CC.
El diagnóstico diferencial de la CEC incluye el síndrome de Sturge-Weber sin nevo flamígero y otras enfermedades tales como la mala absorción congénita del folato o efectos adversos al metotrexato, agentes antifolatos y radioterapia en los niños leucémicos.
La EC requiere un seguimiento a lo largo de la vida de una dieta sin gluten (DSG), que conduce a la resolución clínica e histopatológica de los síntomas. Un estudio ha revelado que la EC diagnosticada y tratada con DSG de forma temprana puede prevenir o revertir el trastorno epiléptico.
Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una DSG mejoran en gran medida los resultados. Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una encefalopatía epiléptica.
Revisores expertos
- Dr Giuseppe GOBBI
Última actualización: Abril 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3128&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CEC&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-enfermedad-cel-aca–epilepsia-y-calcificaci-n-cerebral–CEC-&title=S-ndrome-de-enfermedad-cel-aca–epilepsia-y-calcificaci-n-cerebral–CEC-&search=Disease_Search_Simple
