Sinónimos: CDG-IIj
CDG2J
Síndrome CDG tipo IIj
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por convulsiones, algunos rasgos dismórficos, hipotonía axial, hipertonía periférica leve e hiperreflexia.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20064&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CDG-IIj&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=COG4-CDG–CDG-IIj-&title=COG4-CDG–CDG-IIj-&search=Disease_Search_Simple
