Francia:
Esta semana Hallmark Movies and Mysteries estrenó The Christmas Bow, que presenta a Joy Perry, interpretando a una mujer con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Y aunque la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se conoce desde hace años por los nombres de los tres médicos (Charcot, Marie y Tooth) cuyo trabajo inicial sobre la enfermedad dio lugar a su nomenclatura única y, a veces, confusa, ahora también se la llama neuropatía motora y sensorial hereditaria.
Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero hay grupos de defensa de pacientes activos e informados: la Asociación Charcot-Marie-Tooth, la Fundación de Neuropatía Hereditaria, la Fundación para la Neuropatía Periférica y la Asociación de Distrofia Muscular.
Charcot-Marie-Tooth es genéticamente compleja. Dependiendo del gen afectado, esta afección se puede heredar con un patrón autosómico dominante o recesivo. También existe una versión ligada al cromosoma X de la enfermedad que se transmite a través de mutaciones del gen GJB1. Independientemente de la herencia, las personas afectadas pueden experimentar dificultades para caminar y habilidades motoras finas, debilidad en las manos y los pies y deformidades en la parte inferior de las piernas.
Si bien existe la esperanza de una cura a través de la terapia génica en el futuro, existe una esperanza mucho más inmediata de un tratamiento que pueda ser aprobado por la FDA y, por lo tanto, ampliamente disponible en los próximos años.
Patient Worthy tuvo la oportunidad de hablar con el Dr. David Horn Solomon, director ejecutivo de Pharnext, quien explicó que actualmente hay 133 pacientes en un estudio de extensión de etiqueta abierta de su medicación oral dos veces al día para Charcot-Marie-Tooth. Este medicamento, conocido por ahora como PXT3003, es una combinación de 3 ingredientes: baclofeno, naltrexona y sorbitol. Cada ingrediente es una dosis fija y, en conjunto, se espera que conduzca a una mejora en la señalización neuronal en los nervios periféricos disfuncionales.
Las personas con Charcot-Marie-Tooth a menudo tienen dificultades cada vez mayores con el tiempo, y su capacidad para participar en las actividades de la vida diaria, desde girar una llave en una cerradura hasta realizar un viaje por la casa, tiende a disminuir. A principios del próximo año habrá un ensayo clínico de segunda fase tres de PXT3003 vs placebo. El tratamiento se evaluará mediante la escala general de limitaciones de neuropatía (ONLS). Dado que muchos pacientes optaron por permanecer con el medicamento después del primer ensayo de fase tres, somos optimistas de que esta combinación única será de hecho clínicamente útil. Más información sobre el ensayo estará disponible tan pronto como se identifiquen los 48 sitios de ensayo internacionales.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/11/30/experimental-charcot-marie-tooth-disease-treatment-promising/
