La miocardiopatía dilatada es una afección cardíaca causada por una mutación en el gen RBM20. Esta afección cardíaca es única porque puede afectar a los adultos jóvenes. Estas personas tienen un mayor riesgo de muerte súbita.
La insuficiencia cardíaca debida a esta afección se atribuyó durante mucho tiempo a un empalme anormal de genes. Sin embargo, un nuevo descubrimiento ha demostrado que existen diferentes formas en que el RBM20 mutado puede dañar las células del músculo cardíaco.
Los investigadores encontraron la acumulación de proteínas de unión a ARN, que durante mucho tiempo se ha relacionado con afecciones neurodegenerativas, en el tejido cardíaco de pacientes con miocardiopatía dilatada.
El estudio
La edición de genes ha permitido a los investigadores crear un modelo de miocardiopatía dilatada en un modelo de cerdo que se asemeja a la presentación clínica de la insuficiencia cardíaca humana.
Al probar el tejido del corazón del cerdo, los investigadores encontraron grupos de la proteína de unión al ARN. Después de este descubrimiento, el equipo examinó muestras archivadas de pacientes humanos y confirmó lo que habían encontrado en el modelo animal.
Lo que esto significa es que RBM20 es una enfermedad de gránulos de proteína de unión a ARN. Eso significa que es similar a la esclerosis lateral amiotrófica, así como a la enfermedad de Alzheimer.
En estudios previos de estos gránulos de proteínas, solo se han descubierto en la médula espinal, el cerebro o en raras condiciones musculares esqueléticas. Esta es la primera vez que se encuentran en el corazón.
Un beneficio de este descubrimiento es que el corazón es más fácil de estudiar que la médula espinal o el cerebro. Pero aún más beneficioso, este descubrimiento, en una enfermedad que afecta a los jóvenes, permitirá a los investigadores estudiar terapias que pueden inhibir la acumulación de gránulos desde el comienzo de la vida, incluso antes de que ocurra la enfermedad. Esto por sí solo puede acelerar la investigación y, con suerte, el descubrimiento de fármacos para todas las enfermedades afectadas por este mecanismo.
Trudy Horsting
