Nueva York, Estados Unidos:
Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) es una organización sin fines de lucro que se enfoca en luchar por una cura, mejores recursos y más conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Hace más de un año, anunciaron su piloto de detección de recién nacidos, que se enorgullecen de anunciar que ha estado evaluando bebés en Nueva York desde entonces.
Acerca de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es una de las nueve formas de distrofia muscular. Las personas afectadas experimentan debilidad muscular progresiva y atrofia debido a la falta de distrofina. Los síntomas incluyen problemas con las habilidades motoras, debilidad muscular, caídas, fatiga, problemas para cambiar de posición, problemas para caminar, problemas de aprendizaje y, finalmente, enfermedades cardíacas e insuficiencia respiratoria. Todos estos efectos son causados por una mutación transmitida en el cromosoma X en un patrón recesivo. Actualmente no existe cura para esta afección, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas.
Detección de distrofia muscular de Duchenne
Parent Project Muscular Dystrophy se compromete a mejorar la vida de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, además de garantizar que reciban el mejor tratamiento y los mejores recursos posibles. Para avanzar en este objetivo, lanzaron un programa piloto que tiene como objetivo evaluar a los recién nacidos para detectar esta enfermedad u otra forma de distrofia muscular.
En colaboración con el estado de Nueva York y la Newborn Screening Translational Research Network, este programa se lanzó en octubre de 2019 y ya ha examinado a casi 14.000 bebés. De estos miles, catorce fueron remitidos a un especialista basándose en biomarcadores que apuntan a la distrofia muscular, y se confirmó que dos tenían Duchenne o Becker MD.
Este programa juega un papel en el panorama general, que está impidiendo a padres e hijos el largo y difícil viaje que suele ser un diagnóstico de enfermedad rara. También ayuda al desarrollar la red de detección de Duchenne en los EE.UU.
Viendo hacia adelante
Parent Project Muscular Dystrophy se enorgullece y entusiasma de que sus esfuerzos estén ayudando a las personas con este padecimiento y a sus familias, pero la prueba de detección del recién nacido no es la única forma en que lo están haciendo. De hecho, están trabajando arduamente para garantizar que se vuelva a autorizar la ley de detección de recién nacidos salva vidas.
Quieren asegurarse de que el lenguaje específico de Duchenne permanezca en el acto para que los esfuerzos y recursos permanezcan enfocados en esta distrofia. Otras acciones en la agenda del Parent Project Muscular Dystrophy incluyen la participación con el Comité Asesor Federal sobre Trastornos Hereditarios para Recién Nacidos, Niños, y continuar liderando la iniciativa de detección incluso durante la pandemia.
Es de esperar que tengan mucho éxito en el futuro, ya que también significaría un progreso para las personas con distrofia muscular de Duchenne.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/11/20/update-newborn-screening-efforts-duchenne-muscular-dystrophy/
