Sinónimos: CCHS
Maldición de Ondine
Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita
Síndrome de hipoventilación congénita central
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominante
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de Ondine (también llamado síndrome central congénito de hipoventilación alveolar) es una enfermedad caracterizada por la ausencia congénita del control central de la respiración y por la disfunción del sistema nervioso autónomo. Es una enfermedad rara cuya incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos. Es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. Se encuentra una mutación heterozigótica del gen PHOX-2B en un 90% de los pacientes. Se asocia a la enfermedad de Hirschsprung en un 16% de los casos. El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida a la ventilación mecánica nocturna. Sin embargo, gracias a una atenciónsunción multidisciplinar y coordinada, los pacientes pueden llevar una vida normal o casi normal.
Revisores expertos
- Dr Thi-Tuyet-Ha TRANG
Última actualización: Febrero 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2497&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CCHS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Ondine–CCHS-&title=S-ndrome-de-Ondine–CCHS-&search=Disease_Search_Simple
