El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad rara que, como muchas otras enfermedades raras, aún no es completamente comprendida por los profesionales médicos. Debido a esto, es muy difícil crear terapias que puedan tratar adecuadamente el CET. Recombinetics Inc. tiene como objetivo cambiar esta falta de conocimiento mediante el lanzamiento de un estudio para crear un modelo animal grande de la enfermedad humana.
Acerca del complejo de esclerosis tuberosa
El CET es una enfermedad genética rara que se caracteriza por tumores benignos que crecen por todo el cuerpo. El síntoma principal son estos crecimientos, que se forman con mayor frecuencia en los riñones, los pulmones, la piel, el corazón y el cerebro. Otros síntomas incluyen convulsiones, anomalías de la piel, problemas de comportamiento, retraso en el desarrollo, problemas cardíacos y pulmonares, problemas de comunicación e interacción social, problemas renales y anomalías oculares. Todos estos son el resultado de una mutación en el gen TSC1 o TSC2, ambos genes supresores de tumores. Cuando se alteran, ya no hacen su trabajo para evitar que las células crezcan y se multipliquen sin control. Actualmente no existen terapias específicas para TSC; el tratamiento es sintomático.
Sobre el estudio
Usando modelos porcinos, Recombinetics tiene como objetivo crear un modelo animal con la versión humana del complejo de esclerosis tuberosa. Con este modelo, los profesionales médicos podrán estudiar mejor la enfermedad en sí, además de seleccionar tratamientos seguros y eficaces.
También se asociarán con Brigham and Women’s Hospital en Boston para garantizar que estos modelos animales sean reproducibles, confiables y viables para estudios preclínicos. Ambas organizaciones están muy entusiasmadas con estos desarrollos y tienen la esperanza de que conduzcan a opciones de tratamiento viables para los pacientes con CET.
