Vacunas y enfermedades raras
Hemos entendido la importancia de las vacunas durante siglos, sin embargo, lo que no estaba claro fue cómo las vacunas pueden ayudar de manera única a los pacientes que enfrentan enfermedades raras. Sylvie ha explicado que las vacunas son quizás incluso más esenciales para los pacientes con enfermedades raras. Una enfermedad como el sarampión podría ser perjudicial para quienes ya están inmunodeprimidos. Sylvie muestra que una vacuna contra el sarampión puede mejorar significativamente la capacidad de una persona para combatir la infección sin la necesidad de una intervención médica.
El estudio
Slyvie está trabajando para llevar a cabo un proyecto que se centra en la enfermedad rara llamada acidosis láctica congénita, que afecta a las mitocondrias. Es causada por una enzima que funciona mal. Esta enzima trabaja para producir energía para el cuerpo. Esta afección es extremadamente rara, con menos de quince personas con la afección en Quebec, a pesar de que Quebec tiene uno de los números más altos de la afección.
La acidosis láctica congénita afecta particularmente al hígado; sin embargo, también pueden surgir retrasos en el desarrollo y trastornos neurológicos debido a las altas cantidades de ácido láctico que esta enfermedad causa en el cuerpo. La esperanza de vida de esta enfermedad es tristemente desalentadora. La mayoría de los pacientes mueren antes de cumplir los cinco años; sin embargo, hay pacientes que aún viven a los 30 años.
Slyvie monitoreó a los pacientes con esta afección que habían recibido dos dosis de la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, que es la cantidad recomendada. Ella y su equipo demostraron que estos pacientes podían producir una gran respuesta inmune. Los próximos pasos de este equipo de investigación son realizar un estudio similar para otras enfermedades raras para examinar si las respuestas inmunes son tan fuertes para otras afecciones. También están desarrollando un modelo animal de acidosis láctica congénita para examinar los desencadenantes de la afección.
