Los investigadores acaban de descubrir 30 genes nuevos que pueden causar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Estos genes se descubrieron mediante análisis informáticos de datos biológicos, un proceso llamado bioinformática. Este estudio fue publicado en BioMed Research International.
El estudio
Ya se sabe que muchos genes están implicados en la CMT. Este equipo de investigadores observó 100 genes que, según otros, estaban relacionados con la enfermedad. Luego, utilizaron la bioinformática para comprender la función de cada gen en una escala más amplia que la que se había estudiado antes.
La bioinformática es una herramienta útil porque puede ayudar a los investigadores a distinguir patrones, relaciones, secuencias de proteínas y ADN para ayudar a determinar cómo funcionan e interactúan.
Su primera evaluación bioinformática fue un análisis de ontología genética. Querían comprender las funciones biológicas relacionadas con los genes asociados a CMT. Encontraron resultados consistentes con estudios previos. Algunos genes estaban relacionados con los axones y otros con la mielina, dividiendo limpiamente la CMT en dos formas. CMT axonal significa que los pacientes se enfrentan a un deterioro de los axones. Por el contrario, las formas desmielinizantes de la enfermedad se caracterizan por la degradación de la mielina.
También se descubrió que los genes asociados con la CMT también podrían estar involucrados en procesos de metabolismo celular, procesos de autofagia y procesos que controlan la producción de tRNA.
Diafonía
La diafonía son las interacciones entre procesos biológicos. Este equipo especificó que para 2 procesos que tenían un mínimo de 3 de los 100 genes relacionados con CMT, se había producido una diafonía.
Su análisis mostró que los genes relacionados con la enfermedad tenían 83 procesos biológicos totales. 81 de estos tenían diafonía con un mínimo de un proceso adicional.
Sus hallazgos podrían dividirse fácilmente en 3 grupos:
Función del sistema nervioso
Metabolismo
Inmunidad
También se especificaron 2 grupos mucho más pequeños.
Autofagia
Producción de ARNt
Luego, el equipo realizó una prueba para identificar qué genes adicionales están asociados con los 100 genes encontrados en su exploración inicial de la literatura. Aquí es donde llegaron a identificar 30 genes adicionales que están asociados con CMT y que nunca antes se habían documentado. Dado que estos genes interactúan con otros genes conocidos que causan CMT, los investigadores concluyeron que influyen en la CMT y, por lo tanto, deberían estudiarse más a fondo.
Viendo hacia adelante
Los resultados de este estudio son increíblemente valiosos porque han abierto la puerta a nuevas investigaciones sobre nuevos genes que afectan a los pacientes con CMT. Los investigadores continúan utilizando otros métodos para verificar sus hallazgos bioinformáticos.
En última instancia, esta mayor comprensión de los genes que causan la CMT puede ayudarnos a comprender los mecanismos biológicos, las interacciones de los genes, los procesos moleculares y quizás los tratamientos futuros para la CMT.
Trudy Horsting
Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/16/genes-affiliated-charcot-marie-tooth-disease-identified/
