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Resumen
Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico (orejas en rotación posterior, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, nariz pequeña, ptosis y epicantos), hemangiomas cavernosos y hernias. Se ha descrito en una madre y sus dos hijos. Se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Última actualización: Marzo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1579&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata—frenillo-bucal—retraso-del-crecimiento&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Catarata—frenillo-bucal—retraso-del-crecimiento&title=Catarata—frenillo-bucal—retraso-del-crecimiento&search=Disease_Search_Simple
